アレクサンダー病の診断方法

臨床評価

医師は症状の経過や発症時期など詳しい病歴を聴取し、筋緊張、反射、協調運動、認知機能など神経学的な身体検査を実施します。

脳の磁気共鳴画像（MRI）が最も重要です。特に前頭葉・側頭葉、基底核、視床、脳幹における白質異常や信号強度の変化が認められます。CTは感度が低く、補助的に用いられます。

GFAP遺伝子の変異を検出することで診断が確定します。シーケンシングや遺伝子パネル、全エクソーム解析が利用されます。

稀に脳生検を行い、病変組織の病理学的所見を確認します。

脳波（EEG）で異常な電位パターンを評価することがあります。

白質ジストロフィー、代謝性疾患、神経変性疾患、感染症など、類似症状を示す疾患と区別します。

臨床所見、画像所見、遺伝子検査の結果を総合し、神経科医、遺伝子医師など多職種チームで診断を確定します。

個々の症例に応じて診断手順は変わりますが、専門医との連携と適切な検査施設の利用が早期・正確な診断に不可欠です。