目の色の遺伝学：青・茶色・ヘテロクロミア・アルビノの仕組み

目の色は多遺伝子形質

目の色は複数の遺伝子が関与する多遺伝子形質です。特に重要なのは OCA2 遺伝子で、メラニン生成に関わるタンパク質をコードしています。

メラニンの種類と役割

メラニンは大きく分けてユーメラニンとフェオメラニンの2種類があります。ユーメラニンは茶色や黒色を、フェオメラニンは赤や黄色を作ります。どちらがどれだけ産生されるかは OCA2 遺伝子の働きで決まります。

目の色とメラニン量の関係

茶色の瞳は虹彩にユーメラニンが多く含まれ、青い瞳はユーメラニンが極めて少ないです。緑の瞳は中程度のユーメラニン、ヘーゼル色の瞳はユーメラニンとフェオメラニンが混ざっています。

ヘテロクロミア（異色瞳）

ヘテロクロミアは、左右の瞳の色が異なる状態です。遺伝子変異による先天性のものや、外傷・疾患が原因で後天的に起こるものがあります。

アルビノ（白化症）

アルビノはメラニンがほとんど、または全く産生されない遺伝性疾患です。白髪・白い肌に加えて、瞳は赤く見えることがあります。これは虹彩の血管が透けて見えるためです。