血友病の原因は何ですか？

血友病は、因子因子VIIIおよびIXをコードする遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝的障害です。これらのタンパク質は、血栓の形成に不可欠であり、過度の出血を防ぎます。

最も一般的なタイプの血友病は血友病Aおよび血友病です。血友病Aは凝固因子VIIIの欠乏によって引き起こされますが、血友病Bは凝固因子IXの欠乏によって引き起こされます。これらの障害は、X連鎖の劣性的な方法で継承されます。つまり、罹患した遺伝子はX染色体上に位置しています。

男性は、X染色体が1つしかないため、女性よりも血友病の影響を受けます。女性は2つのX染色体を持っているため、自分自身に影響を受けることなく血友病遺伝子を運ぶことができます。しかし、女性が血友病遺伝子を持ち、息子を持っている場合、彼が遺伝子を継承し、障害の影響を受ける可能性が50％あります。

血友病の重症度は、欠落している凝固因子の量によって異なります。軽度の血友病患者は、主要な外傷後にのみ出血を経験する可能性がありますが、重度の血友病患者は、軽傷の後でも頻繁に出血するエピソードを経験する可能性があります。

血友病の治療法はありませんが、凝固因子補充療法で管理できます。この療法では、失われた凝固因子を血流に注入して、出血エピソードを防ぐのに役立ちます。