血友病の原因とは？

血友病とは

血友病は、血液凝固因子VIII（第8因子）またはIX（第9因子）をコードする遺伝子に変異が生じることで起こる遺伝性疾患です。これらの因子は血液が正常に凝固し、出血を止めるために不可欠です。

主なタイプ

血友病は大きく「血友病A」と「血友病B」の2種類に分けられます。血友病Aは第8因子の欠乏、血友病Bは第9因子の欠乏が原因です。

遺伝様式

この疾患はX染色体に位置する遺伝子が劣性形で遺伝する「X連鎖劣性」遺伝です。そのため、男性はX染色体が1本しかないため発症しやすく、女性は2本あるため保因者となりやすいです。保因者の女性が息子を持つ場合、50%の確率で息子が血友病を遺伝します。

症状の重症度

欠損している凝固因子の量により症状は軽度から重度まで幅があります。軽度の血友病は大きな外傷や手術後に出血が起こる程度ですが、重度の場合は軽い外傷や日常的な動作でも頻繁に出血が起こります。

治療法

現在、根本的な治癒法はありませんが、欠損因子を補充する「凝固因子置換療法」により出血エピソードを予防・管理できます。定期的な投与や出血時の緊急投与が主な治療戦略です。