網膜色素網膜炎の出生前検査はありますか？
網膜色素網膜炎の出生前検査は、既知の遺伝的変異を有する家族に利用できます。このテストは、絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）または羊水穿刺を介して行うことができます。 CVSは、胎盤から組織の小さなサンプルを採取する手順です。羊水穿刺は、羊膜嚢から液体の小さなサンプルを採取する手順です。
網膜色素性網膜炎の出生前検査は、既知の遺伝的変異を持っていない家族には推奨されません。これは、網膜色素網膜炎の遺伝子検査が100％正確ではないためです。胎児が実際に網膜炎の色素症の影響を受けている場合でも、家族が陰性の検査結果を受ける可能性があります。
出生前試験の利点
網膜色素炎の出生前試験には、いくつかの潜在的な利点があります。これらには以下が含まれます：
* 早期診断： 出生前検査により、網膜炎色素症の早期診断が可能になります。これは、家族が状態に伴う課題に備えるのに役立ちます。
* 情報に基づいた意思決定： 出生前の検査により、家族は妊娠を続けるかどうかについて、情報に基づいた決定を下すことができます。
* 感情的なサポート： 出生前検査は、網膜色素炎の子供を持つ可能性に直面している家族に感情的なサポートを提供できます。
出生前試験のリスク
網膜色素性網膜炎の出生前試験に関連するいくつかのリスクもあります。これらには以下が含まれます：
* 流産： CVSおよび羊水穿刺に関連する流産のリスクはわずかです。
* 誤検知： 胎児が実際に網膜炎の色素症の影響を受けていなくても、家族が陽性の検査結果を受ける可能性があります。
* 偽陰性： 胎児が実際に網膜炎の色素症の影響を受けている場合でも、家族が陰性の検査結果を受ける可能性があります。
* 感情的な苦痛： 出生前の検査は、家族にとって感情的にストレスが多い場合があります。
全体として、網膜色素炎の出生前検査は、利益とリスクを慎重に検討した後、各家族が行うべき個人的な決定です。