どのタイプの突然変異が自閉症を引き起こしますか？

自閉症スペクトラム障害（ASD）には複雑な遺伝的背景があり、さまざまなタイプの変異がその発達に寄与する可能性があります。複数の遺伝子が関与し、各突然変異は異なる効果をもたらす可能性があり、異なる遺伝子からの変異の組み合わせも可能です。 ASDに関連するいくつかのタイプの遺伝的変化を次に示します。

単一ヌクレオチド変動（SNV）：これらには、DNA配列に単一ヌクレオチドの置換、欠失、または挿入が含まれ、単一の遺伝子のコーディングが変化します。

コピー数のバリエーション（CNV）：これらは、複数の遺伝子を含む場合によっては、DNAのより大きなセグメントの利益または損失です。

de novo変異：これらは自発的に発生し、どちらの親からも継承されない変異です。これらは、不完全な浸透度と可変表現率を備えたASDで重要な役割を果たすと考えられています。ニューロンの発達、神経接続性、シナプス機能、およびクロマチンのリモデリングに関連する遺伝子に影響を与える変異が関係しています。

染色体の再編成：これらには、欠失、重複、転座、または反転などの染色体の構造変化が含まれます。 X染色体の異常によって引き起こされる脆弱なX症候群は、ASDにリンクされた既知の例の1つです。

ゲノムワイド関連研究（GWAS）は、ASDのリスクの増加に関連するいくつかの一般的な遺伝的変異を特定しました。これらのバリアントは個々の効果が少ないかもしれませんが、集合的に障害の遺伝的基礎に寄与します。

ASDの遺伝学を研究することは、状態の不均一性と複雑さのために挑戦的です。さまざまな遺伝子と遺伝子ネットワークに影響を与える変異は、神経発達と脳機能に関与する同様の機能経路に収束する可能性があります。