ヘモグロビノパシーとは何ですか？
ヘモグロビノパシーは、ヘモグロビンをコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの変異は、適切に機能できない異常なヘモグロビン分子の産生をもたらす可能性があります。これは、以下を含む多くの問題につながる可能性があります。
*貧血：ヘモグロビノパシーは貧血を引き起こす可能性があります。これは、体が十分な健康な赤血球を持っていない状態です。これは、疲労、脱力、息切れにつながる可能性があります。
*鎌状赤血球疾患：鎌状赤血球疾患は、ベータグロビン遺伝子の突然変異によって引き起こされる重度のヘモグロビノパシーです。この突然変異により、赤血球が鎌状赤血球になり、血管をブロックし、痛み、組織の損傷、臓器不全を引き起こす可能性があります。
*サラセミア：サラセミアは、アルファまたはベータグロビン遺伝子の変異によって引き起こされるヘモグロビノパシーのグループです。これらの変異は、ヘモグロビンが少なすぎる産生をもたらす可能性があり、貧血につながる可能性があります。
ヘモグロビノパシーは遺伝性障害です。つまり、両親から子供に受け継がれています。人が継承するヘモグロビン症のタイプは、ヘモグロビン遺伝子の特定の変異に依存します。
ヘモグロビノパシーは、次のようなさまざまなテストで診断できます。
*血液検査：血液検査は、血液中のヘモグロビンのレベルを測定することができ、異常なヘモグロビン分子を識別することもできます。
*遺伝子検査：遺伝子検査は、障害を引き起こしているヘモグロビン遺伝子の特定の変異を特定できます。
ヘモグロビノパシーの治療法はありませんが、症状の管理に役立つ治療が多数あります。これらの治療には次のものが含まれます。
*輸血：輸血は、体内の健康な赤血球の数を増やすのに役立ちます。
*ヒドロキシ尿素：ヒドロキシ尿素は、鎌状赤血球の赤血球が形成されるのを防ぐのに役立つ薬です。
*骨髄移植：骨髄移植は、鎌状赤血球疾患などのヘモグロビノパシーの治療法になる可能性があります。
ヘモグロビノパシーは深刻な障害のグループですが、適切な治療で管理できます。ヘモグロビノパシーを持つ人々は、完全で活動的な生活を送ることができます。