ヘモクロマトーシスとは何ですか？
ヘモクロマトーシスとは
ヘモクロマトーシスは、体が食事から過剰な鉄分を吸収してしまう鉄過剰症です。通常、余分な鉄は肝臓や骨髄に蓄えられますが、ヘモクロマトーシス患者では肝臓、心臓、膵臓、関節などに鉄が沈着し、肝硬変、心不全、糖尿病などを引き起こします。
原因
ほとんどは遺伝子変異により鉄の吸収調節が障害される先天性です。二次的に発症することもあり、以下のような状態が原因となります。
- アルコール依存症
- 慢性肝疾患
- 特定の血液疾患
- 特定の薬剤使用
主な症状
症状は中年以降に現れ、鉄の蓄積による臓器障害が進行したときに以下がみられます。
- 倦怠感、脱力感
- 腹痛、吐き気、嘔吐
- 関節痛
- 皮膚の色素沈着（茶褐色）
- 性欲低下、勃起不全
- 心不全
- 糖尿病
- 肝硬変、肝がん
診断
血液検査で鉄関連指標を測定し、遺伝子検査で原因遺伝子変異を確認します。肝臓の損傷程度を評価するために肝生検が行われることもあります。
治療法
体内の過剰な鉄を除去することが基本です。主な治療法は次の通りです。
- 瀉血（定期的な採血）
- 鉄分制限食
- 鉄吸収を抑制する薬剤
予後と予防
早期に診断し適切に治療すれば、重篤な合併症の発症や進行を遅らせることができます。家族にヘモクロマトーシスの既往がある、または上記の症状がある場合は、速やかに医師に相談しましょう。