ヘテロ接合体女性の血友病と血液凝固のメカニズム

ヘテロ接合体女性と血友病の概要

血友病はX染色体にある遺伝子の変異により血液凝固因子が不足し、出血しやすくなる疾患です。女性は2本のX染色体を持つため、片方に変異遺伝子があってももう片方に正常遺伝子が残っています。

ヘテロ接合体女性の血液凝固は？

ヘテロ接合体（保因者）女性は、血友病遺伝子を1本だけ持ち、もう1本は正常な遺伝子です。このため、正常な遺伝子が十分な凝固因子を産生し、血液は通常通り凝固します。実際、ほとんどのヘテロ接合体女性は出血傾向が見られません。

血友病が顕在化するには、X染色体上の両方の遺伝子が変異している（ホモ接合体）必要がありますが、女性がその状態になるのは極めて稀です。