パラヘモフィリア（ロゼンツァール症候群）とは？

パラヘモフィリア（ロゼンツァール症候群）概要

パラヘモフィリアは、別名ロゼンツァール症候群、または第XI因子欠乏症と呼ばれる、稀な常染色体優性の出血性疾患です。血液凝固に必須な第XI因子が不足または機能異常を起こすことで発症します。第XI因子欠乏は、血友病A・Bとは異なり、関節内出血が顕著に起こりにくいのが特徴です。

主な出血症状

出血の程度は個人差がありますが、一般的には血友病A・Bに比べて軽度です。代表的な症状は以下の通りです。

• 皮下血腫（血腫）
• 切創や抜歯後の止まりにくい出血
• 鼻血や歯肉出血

一部の患者では、手術や分娩後に大量出血が起こることがあります。また、稀に関節や筋肉への出血が認められることもあります。

診断方法

第XI因子欠乏は、血液検査で第XI因子活性を測定することで診断されます。通常の凝固検査（PT、APTT）では異常が見られないことが多く、特異的な因子測定が必要です。

治療法

治療の基本は不足している第XI因子を補充することです。具体的には以下の方法があります。

• 第XI因子濃縮製剤の投与
• 必要に応じた血漿輸血

軽度の出血であれば、止血剤や局所的な圧迫で対処できることもあります。重度の場合は、手術前後や出産時に予防的に因子補充を行うことが推奨されます。

まとめ

パラヘモフィリアは稀な疾患ですが、適切な診断と因子補充により出血リスクを管理できます。症状が軽度でも、手術や外傷時には医師に相談し、適切な対策を講じることが重要です。