先天性胆嚢欠損とは？ 生まれつき胆嚢がないケースの概要

先天性胆嚢欠損（CAOG）とは

先天性胆嚢欠損（Congenital Absence of the Gallbladder, CAOG）は、胎児の発育過程で胆嚢が形成されないまま生まれる稀な先天性疾患です。ほとんどの患者は無症状で、特別な治療を必要としませんが、場合によっては胆石や胆道機能障害を合併することがあります。

胆嚢の役割と胆汁の流れ

胆嚢は肝臓の下側に位置する小さな臓器で、肝臓で生成された胆汁を貯蔵・濃縮し、食事摂取時に小腸へ放出して脂肪の消化を助けます。先天性胆嚢欠損の場合、胆汁は肝臓から直接小腸へ流れ、胆嚢での貯蔵・濃縮が行われません。

主な症状と合併症

胆嚢がないことで、以下のような消化器症状が現れることがあります。

• 膨満感、ガス、下痢などの消化不良
• 胆汁が濃縮されにくいため、胆石ができやすくなる

胆石が形成されると、右上腹部の痛み、吐き気、嘔吐といった症状が出ます。さらに、胆石が胆管に詰まると膵炎や胆管炎（胆道炎）といった重篤な合併症を引き起こすことがあります。

治療と管理

先天性胆嚢欠損自体に対する治療は通常不要です。症状が出た場合は、以下のような対策が検討されます。

• 胆石や胆道症状に対する薬物療法（胆汁酸製剤など）
• 内視鏡的胆道手術や胆道ドレナージ
• 重症例では胆管切除や胆道再建手術

症状が軽度であれば食事の工夫（脂肪摂取の調整や小分けに食べる）で管理できることが多く、定期的な画像検査で胆石の有無を確認することが推奨されます。