テイ・サックス病の原因・症状・進行について
概要
テイ・サックス病は、脳と脊髄の神経細胞を破壊する致死性の遺伝性疾患です。酵素ヘキソサミニダーゼAが欠損し、脂質の一種であるGM2ガングリオシドが分解できなくなることで、脳内に蓄積し神経細胞にダメージを与えます。結果として、精神的・身体的機能が徐々に低下します。
症状
通常、乳児期に発症します。出生時は正常に見えることが多いですが、次第に以下の症状が現れます。
- 筋緊張低下
- 嚥下障害（飲み込みにくさ）
- けいれん
- 失明
- 難聴
- 知的障害
病気の進行
症状が進行すると、歩行・言語・呼吸すらできなくなります。多くの患者は5歳までに死亡します。
治療とケア
根本的な治療法は現在ありません。主に症状緩和と支援的ケアが行われます。一部の患者では、欠損した酵素を補う酵素置換療法が効果を示すことがあります。
予防
テイ・サックス病は遺伝子検査により保因者を特定できます。両親がともに保因者である場合、子どもが病気を発症する確率は1/4です。事前検査により、出生前診断や妊娠計画の選択が可能です。