胎児の異数性リスクを評価する方法

35歳以上の妊婦は、胎児が染色体数異常（異数性）を持つリスクが高くなります。ダウン症候群、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などが代表的です。適切なタイミングでの検査により、医師はリスクを概算し、必要な対応を提案できます。

リスク評価と検査のステップ

1. 1. できるだけ早く産科医を受診する

   35歳以上であることや不安があることを医師に伝え、異数性スクリーニングを依頼します。年齢別リスクは、30歳で1/385、35歳で1/63、45歳で1/19と報告されています。

   染色体数が正常でないと異数性が発生します。

2. 2. 血液検査と頸部透明帯（NT）超音波検査

   PAPP-Aとfree β‑hCGの血中濃度を測定し、ダウン症候群のリスクを評価します。また、妊娠8〜15週と28〜32週に頸部透明帯超音波を行い、液体の厚みが増えていないか確認します。

   超音波でダウン症候群の兆候を確認できます。

3. 3. 絨毛膜採取（CVS）検査

   妊娠10〜12週で行う検査です。カテーテルまたは腹壁から針で胎盤の細胞を採取し、染色体異常を解析します。結果は約2週間で判明します。

4. 4. 羊水検査（羊水穿刺）

   35歳以上の妊婦は、第一または第二トリメスターに羊水検査を検討します。腹部から細い針を刺し、約30mlの羊水を採取して遺伝子検査を行います。

   定期的な産科受診を継続してください。

5. 5. トリプルテスト（15〜18週）

   血中のα‑フェトプロテイン、未抱合エストラジオール、ヒト絨毛性ゴナドトロピンを測定し、胎児年齢を確認する超音波と組み合わせてリスク評価を行います。

   血液検査は痛みが少ないです。

6. 6. 検査結果の説明とカウンセリング

   すべての検査結果を産科医と共有し、理解できない点は遠慮なく質問しましょう。医師は既往歴と検査データを基に最終的なリスクを算出し、必要に応じて遺伝カウンセラーやサポートグループを紹介します。

   不安や疑問は医師に相談してください。