AB型の両親がO型の子どもを持つときの呼称は?

ボンベイ表現型とは

AB型の両親からO型の子どもが生まれるケースは、実は「ボンベイ表現型(Bombay phenotype)」と呼ばれる稀な遺伝子変異が関与しています。

遺伝的メカニズム

通常、A抗原やB抗原は血液中のH抗原という前駆体から合成されます。しかし、ボンベイ表現型の人はH抗原を作る酵素が欠損しているため、A抗原・B抗原が形成されません。その結果、赤血球表面にはA・B抗原が存在せず、血液型検査ではO型として判定されます。

AB型の両親とO型の子ども

AB型の両親はそれぞれAとBの遺伝子を持ち、通常はA型、B型、AB型、またはO型の子どもが生まれますが、ボンベイ表現型があると、H抗原欠損のため赤血球にA・B抗原がなく、血液型はO型と判定されます。

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