シンブラキダクチリー(短指症)とは?

概要

シンブラキダクチリーは、手や指の発育が不完全になる稀な先天性疾患です。指が短く未発達であったり、指や親指が欠損していることが特徴です。

原因

正確な原因は不明ですが、遺伝的要因と環境要因が組み合わさって発症すると考えられています。

関連疾患

ホルト・オラム症候群やVACTERL連合など、他の先天性異常と併発することがあります。

治療法

症状の程度や患者さんの生活の質に応じて、以下のような多面的なアプローチが取られます。

外科手術

指の形態を改善するための再建手術や、機能回復を目的とした手術が行われます。重度の場合は、欠損した指や親指の切除が検討されることもあります。

リハビリテーション

理学療法で関節可動域や筋力を高め、作業療法で日常生活での手の使い方を学びます。これにより、手の機能を最大限に引き出すことができます。

補助具の活用

義手やカスタムメイドの補助具を使用することで、握力や細かい作業の補助が可能です。

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