鉄過剰症候群（ヘモクロマトーシス）

ヘモクロマトーシス（鉄過剰症候群）は、両親から欠損したHFE遺伝子を受け継ぐことで発症する遺伝性疾患です。体内に過剰な鉄が蓄積し、徐々に組織や臓器に沈着します。治療せずに放置すると、関節炎、心血管障害、肝障害、肝硬変、さらには肝がんに至ります。

リスク要因

• 血縁者（いとこ程度でも可）にヘモクロマトーシスの診断歴がある場合、発症リスクが高くなります。
• イングランド、アイルランド、スコットランドなど北欧系の白人に遺伝子変異が多く見られます。

症状と診断

• 症状は成人になるまで現れにくく、疲労感、倦怠感、関節痛、原因不明の体重減少、腹痛などが一般的です。
• 確定診断には詳細な身体検査、家族歴の聴取、血清フェリチンとトランスフェリン飽和度の2つの血液検査が必要です。

治療法

• 主な治療は瀉血（リンパドロミー）です。減少期では、1〜2パイント（約0.5〜1リットル）の血液を週1〜2回採取し、血中鉄濃度を低下させます。期間は年齢・性別・症状の重症度により異なり、男性は3か月～1年、女性は月経により比較的早く終了します。
• 減少期終了後は年1回程度の血液検査で鉄レベルを確認し、必要に応じて維持期の瀉血を行います。
• 瀉血前後は十分な水分を摂取し、手術後は最低1日は激しい運動を控えてください。

生活上の留意点

• 早期診断と治療開始により、通常の生活を送ることが可能です。既に生じた組織障害は回復しませんが、進行は防げます。
• 鉄サプリやビタミンCの過剰摂取は鉄吸収を促進するため控え、ビタミンCは適量にとどめます。
• 生食のシーフードは避けましょう。ヘモクロマトーシス患者は血流性細菌感染（菌血症）に罹りやすいためです。

注意事項

• 瀉血による管理は生涯にわたって継続が必要です。症状が出ないからといって鉄が安全なレベルにあるとは限りません。
• 治療計画を怠ると、徐々に臓器障害が進行し、症状が出た時点では回復が困難になる可能性があります。