ハンティングトンズ病が遺伝的障害なのはなぜですか？

ハンチントン病（HD）は、特定の遺伝子の変異によって引き起こされるため、遺伝的障害です。 HD遺伝子は染色体4にあり、ハンチティンと呼ばれるタンパク質をコードします。 HD遺伝子が変異すると、HDの発生につながる欠陥のあるハンチンティンタンパク質が生成されます。

HD変異は、常染色体優性的な方法で継承されます。これは、病気を引き起こすために必要な変異遺伝子のコピーが1つだけであることを意味します。人が変異した遺伝子の2つのコピーを持っている場合、より深刻な疾患の形態があります。

HDは進行性の神経変性障害であり、時間とともに悪化することを意味します。 HDの症状は通常、寿命の中で始まり、運動障害、認知障害、精神科の問題を含めることができます。 HDの治療法はありませんが、症状の管理に役立つ治療法があります。

HDは壊滅的な病気ですが、遺伝的障害であることを覚えておくことが重要です。これは、世代から世代へと伝えることができることを意味しますが、防止することもできます。 HDのリスクがある場合、変異遺伝子があるかどうかを示すことができる遺伝子検査があります。変異した遺伝子がある場合は、生殖の選択について情報に基づいた決定を下すことができます。