トリプルX症候群（トリソミーX）について

原因

トリプルX症候群は、母親の卵子または父親の精子が形成される際の細胞分裂エラーにより、X染色体が1本余分に存在することで発生します。全身の細胞に3本のX染色体を持つ場合は「完全トリプルX症候群」、一部の細胞にのみ余分なX染色体がある場合は「モザイク型トリプルX症候群」と呼ばれます。

識別（特徴）

トリプルX症候群の女性は、同年代の女性より身長が高くなる傾向があります。また、眼瞼内側の皮膚ひだや頭部の小ささ、眼間距離の拡大などの軽度の身体的特徴が見られることがあります。

影響

約70％の女性が学習障害を抱え、半数以上が言語発達の遅れ、運動技能の遅れが報告されています。IQは兄弟姉妹と比較して10〜15ポイント低いことが多いですが、依然として正常範囲内です（米国国立衛生研究所）。

考慮すべき点

トリプルX症候群の女性は概ね妊娠可能です。子どもが染色体異常を持つリスクはごく僅かであるとされています（Access DNA）。

生活と可能性

対人関係が苦手で内向的な傾向があり、身体的な不器用さや学習障害に悩むことがありますが、家庭や地域社会での生活は十分に自立できると、ミシガン大学医療システムは報告しています。