先天性障害の原因にはどんなものがあるのか？

先天性障害とは

先天性障害は出生時にすでに存在する疾患群で、遺伝子変異、環境要因、感染症など様々な要因で発症します。

染色体異常が原因になるケース

染色体は遺伝情報を保持する細胞内構造で、その数や構造に異常が生じると先天性障害を引き起こすことがあります。

代表的な例として、21番染色体が1本余分にあるダウン症候群があります。余分な染色体は知的障害、身長低下、心臓奇形などの発達問題をもたらします。

主な染色体異常とそれに伴う障害

• トリソミー18（18号染色体三体）：重篤な症状が多く、乳児期に死亡するケースが多い。
• トリソミー13（13号染色体三体）：同様に重症で、乳児期の死亡率が高い。
• ターナー症候群：女性がX染色体を1本欠損し、低身長、不妊、腎臓疾患などが現れる。
• クラインフェルター症候群：男性がX染色体を1本余分に持ち、不妊、学習障害、身長が高くなる傾向がある。

その他の原因

染色体異常以外にも、単一遺伝子の変異、環境要因、感染症などが先天性障害の原因となります。とはいえ、染色体異常は多くのケースで重要な要因となっています。