遺伝性免疫疾患とは何か

免疫不全疾患は、体の細菌やウイルスに対する防御力を低下させ、頻繁で重症の感染症を引き起こします。その中でも遺伝性免疫疾患は、親から子へと遺伝することが確認されている疾患です。多くは極めて稀で致命的ですが、幹細胞移植などで治療できる例もあります。

チェディアック・ヒガシ症候群 (Chediak-Higashi Syndrome)

この疾患は免疫細胞そのものに障害をもたらし、細菌やウイルスに対抗できなくなります。重症度が高く、成人まで生き延びる患者はごくわずかです。特徴的な症状として、アルビニズム（髪・目・皮膚が淡い）や血液凝固障害によるあざや異常出血があります。世界で報告されている患者は200人未満と非常に稀です。

ミルロイ病 (Milroy Disease)

リンパ系に起因する遺伝性免疫疾患で、リンパ節の機能低下により免疫細胞の産生・輸送が阻害されます。主な身体的特徴は爪の上向き、乳頭腫、脚の血管が目立つことです。罹患率は不明ですが、極めて稀とされています。

肝静脈閉塞性疾患伴免疫不全 (Hepatic Veno‑Occlusive Disease with Immunodeficiency, VODI)

免疫系と肝臓の両方に影響を与える遺伝性疾患です。肝臓への血流を妨げる静脈閉塞が起こり、最終的に肝不全に至ります。レバノン系に多く見られ、全世界で報告された症例はわずか20例です。予後は厳しく、ほとんどが小児期で死亡し、成人まで生き延びる例は稀です。

シムケ免疫骨疾患 (Schimke Immuno‑Osseous Dysplasia)

1万人に1人の頻度で発症する極めて稀な遺伝性疾患です。免疫機能低下に加えて、動脈壁に脂肪沈着や瘢痕組織が形成され、血流が阻害されます。その結果、脳への血流不足から偏頭痛が頻発します。その他の症状として甲状腺機能低下症、不規則な月経、精子数減少、頭蓋の小型化などがあります。