突然変異のメリットとデメリット

X‑メンのようなロマンチックなSF映画の話ではなく、日常的に起こる突然変異は自然が生み出す最も興味深い謎のひとつです。過去・現在・未来にわたり重要な役割を果たしていますが、利点と同時に欠点も存在します。

定義

バーモント大学によると、突然変異とは「DNA配列の永久的な変化」だと定義されています。外的要因（紫外線や放射線、喫煙など）や内的要因（DNA複製時のエラーや細胞代謝産物の毒性）によって引き起こされます。

利点 ― 生存

リチャード・カーターは、突然変異が人類の環境適応を可能にした例として、乳糖耐性を挙げています。乳製品を飼育する文化圏で乳糖分解酵素が発現する遺伝子変異が広がった結果です。また、抗生物質耐性菌や鎌状赤血球がマラリアに対抗する仕組み、HIVに対する自然免疫なども突然変異の恩恵です。

現在でも、エクアドルのラロン症患者は特定の遺伝子変異によりがんや糖尿病のリスクが低いことが報告されています。

利点 ― 多様性

2008年にエイバーグ教授（細胞・分子生物学部）が指摘したように、OCA2遺伝子の変異が茶色い目の色素産生を止め、さまざまな眼色や髪色、そばかす、ほくろなどの個性を生み出しました。突然変異がなければ、人類はほぼ同一の外見になるでしょう。

欠点 ― 病気

E!サイエンスニュース（2008年）によれば、心臓病は遺伝的変異が関与する主要な疾患であり、2008年には約6000万人が罹患しました。特にインド亜大陸出身の人々の約1％が心臓疾患リスクを高める変異を保有しています。

欠点 ― 遺伝性疾患

ユタ大学の報告では、遺伝性疾患はDNAの異常に起因するとされています。異常は単一遺伝子の小さな変異から、染色体全体の増減まで様々です。特に、染色体の不分離（非分離）はダウン症候群の主因で、発達遅延などの症状を伴います。