軟骨毛症の概要と治療法

原因と症状

軟骨毛症は遺伝性の先天性疾患で、親から子へと遺伝します。感染症ではなく、稀にしか見られませんが、アーミッシュやフィンランドでの発症率がやや高いと報告されています。男女ともに同程度の頻度で発症します。

主な症状は以下の通りです。

• 小さくやや太い手、首の皮膚の余分なひだ、極細で中心部が欠けた髪
• 成長に伴い、外反足、爪の形成不全、淡い色素沈着、腸管吸収不良、セリアック病などが現れることがあります
• 成人の身長は約100〜150cm（40〜60インチ）と低いです
• 関節は非常に柔軟ですが、肘の伸展が制限されることがあります
• 小児期の貧血が約79％、重度貧血が約9％で、半数以上が慢性化します
• 免疫系の異常として、T細胞免疫不全が86％、B細胞免疫不全が35％の患者で認められ、重篤な感染症（水痘や肺炎）を引き起こしやすいです

治療と予後

遺伝性疾患であるため根本的な治療法はありませんが、症状に応じた対症療法が行われます。

• 免疫不全に伴う感染症は早期に治療することが重要です。特に水痘はアシクロビルで速やかに治療し、ワクチン接種は生ワクチンのため注意が必要です。
• 重度のT細胞免疫不全は骨髄移植や免疫グロブリン静注で管理できます。
• 貧血は顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF）で改善します。
• 成長ホルモン投与や骨延長手術が試みられることがありますが、術後感染リスクが高いため慎重な管理が求められます。
• 重度免疫不全がある患者は死亡率が高くなりますが、症状を適切にコントロールすれば、平均的な寿命を全うできます。