軟骨毛毛前形状治療

軟骨毛の形成不全は、特定の種類のT細胞および/またはB細胞免疫不全およびその他の副作用に関連する短肢の小人症の一種です。この状態の治療法は存在しませんが、そのさまざまな症状の治療は利用できます。

1. 原因と症状

   • 軟骨毛の形成症は、遺伝的に伝染した先天異常であり、親から子孫に渡されます。したがって、それは伝染性ではありません。この状態の発生は非常にまれですが、その発生はアーミッシュコミュニティとフィンランドでより高く、アーミッシュのコミュニティで最初に特定されました。それは平等な速度で男性と女性に影響を与えます。

     軟骨毛の形成不全には多くの症状があります。それは、小さく、わずかに太った手、首の周りの余分な肌の折り畳み、そして非常に細かく、中心的なコアがない髪でマークされています。苦しんでいる子供として、他の症状が現れます。それらには、ボウルグ、爪や足の爪の異形成、軽く色素沈着した皮膚、腸症候群の吸収不良が含まれます。軟骨毛の形成症を持つ人の平均成人の身長は、40〜60インチです。この状態の多くは非常に柔軟なジョイントを持っていますが、肘を完全に伸ばすのに苦労しています。苦しんでいる人の約79％は小児期の貧血を持っており、約9％が重度の貧血を発症します。これは、それらの約半分の永続的な状態です。

     軟骨毛の形成不全は、B細胞および/またはT細胞免疫不全に関連しています。 T細胞免疫不全は、軟骨毛の形成不全患者の86％に見られ、B細胞免疫不全は苦しんでいる人の35％に見られます。免疫不全は、乳児期および成人期の間、重度の日和見感染、特に鶏poと肺炎につながる可能性があります。

   治療と予後

   • 軟骨毛の形成症は遺伝的疾患であるため、治療法はありません。症状の治療は、状態のある人のための一般的な行動方針です。

     免疫不全は軟骨毛の形成不全の最も一般的な症状であり、結果として生じる感染症を早期に治療することが重要です。軟骨毛の形成症を患う人の最も一般的で危険な感染源は、鶏poであり、アシクロビルですぐに治療する必要があります。チキンポックスワクチンは有用かもしれませんが、それはライブウイルスワクチンであるため、チキンポックスにつながる可能性があります。非常に重度のT細胞免疫不全は、骨髄移植と免疫グロブリンの静脈内注射で治療できます。貧血は、顆粒球コロニー刺激因子で治療できます。

     いくつかの研究では、小人症の側面はヒト成長ホルモンで治療され、さまざまな結果が生じました。この状態はまた、骨を長くするための外科的処置で治療されていますが、軟骨毛の形成不全の人にとっては、術後感染は他のほとんどの人よりもはるかに一般的であり、適切な予防措置をとる必要があります。

     重度の免疫不全患者には、軟骨毛の形成症の人々の死亡率が最も高い。ただし、病気の副作用が熱心に抑制されている場合、軟骨の毛の形状症に苦しむ人は通常の寿命を持つことができます。