尿素サイクル障害とは？

国立尿素サイクル障害基金（NUCDF）によれば、尿素サイクル障害（UCD）は、体内で窒素を排除する代謝プロセスである尿素サイクルに関わる6つの酵素のいずれかが欠損する遺伝性疾患です。酵素が不足するとアンモニアが血中に蓄積し、脳へ届くことで不可逆的な脳障害、昏睡、最悪の場合は死に至ります。

重要性

• 尿素サイクル障害は先天性代謝異常の一種で、新生児や乳児において脳障害や死亡を引き起こします。NUCDFの報告によると、突発性乳児死症候群（SIDS）の約20％は、未診断の代謝異常（UCDなど）が原因と推定されています。

症状

• 酵素欠損が重度の場合、出生時に以下の症状が現れます：刺激に過敏、授乳拒否、嘔吐、嗜眠、痙攣、筋緊張低下、呼吸困難、昏睡。
• 軽度または部分的な欠損の場合、症状は幼少期や成人期に出現しやすく、成長不良、興奮、錯乱、嘔吐、構音障害、歩行不安定、意識消失などが見られます。

治療法

• アンモニア産生を抑える食事管理に加え、血中のアンモニア除去を促進する薬剤やサプリメントを使用します。

留意点

• 新生児は出生後1〜2日で退院することが多く、尿素サイクル障害の症状が自宅で認識されにくいため、診断が遅れるケースがあります。

注意喚起

• ウイルス感染（水痘、風邪、インフルエンザなど）が引き金となり、子どものUCDエピソードが発症することがあります。