尿素循環障害とは何ですか？

National Urea Cycle Disorders Foundation（NUCDF）によると、尿素サイクル障害（UCD）は、尿素サイクルの酵素の1つである窒素を除去する代謝プロセスの欠陥によって引き起こされる遺伝的障害です。このプロセスには6つの酵素が参加します。これらの酵素のいずれかが不足している場合、アンモニアは血流に蓄積します。 アンモニアのレベルの増加は脳に到達し、不可逆的な脳損傷、com睡、および/または死を引き起こす可能性があります。

1. 重要性

   • 尿素サイクル障害は、新生児や乳児の間で脳の損傷と死を引き起こす代謝の先天性エラーに分類されます。 NUCDFは、突然の乳児死亡症候群の推定20％が、UCDなどの代謝の診断されていない先天性誤差に起因する可能性があると報告しています。

   症状

   • 酵素欠乏が重度の場合、出生時に症状が存在する場合があります。 症状には、過敏性、餌の拒否、嘔吐、嗜眠、発作、筋肉の緊張の低さ、呼吸困難またはcom睡が含まれます。限られたまたは部分的な欠陥がある場合、症状は子供の頃や成人期まで現れず、繁栄の失敗、動揺、せん妄、嘔吐、不明瞭な発話、不安定な歩行、無意識を含む場合があります。

   治療

   • 治療は、血流からのアンモニアの除去を促進するために、薬物および/またはサプリメントと組み合わせて、アンモニアの生産を制限するための栄養管理で構成されています。

   考慮事項

   • 新生児は通常、出生後1〜2日以内に病院から退院しているため、尿素サイクル障害の症状は子供が自宅にいるまで認識されない場合があります。場合によっては、障害は診断されていないままである可能性があります。

   警告

   • UCDの小児期のエピソードは、鶏肉、風邪、インフルエンザなどのウイルス疾患によってもたらされる場合があります。