難聴の遺伝子検査
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遺伝的原因
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国立難聴およびその他のコミュニケーション障害研究所によると、毎年耳が聞こえない4,000人の乳児の半分には遺伝的障害があります。残りのケースは、非遺伝学的または不明です。遺伝的症例のうち、70％は劣性特性（2つの劣性コピーを継承する必要があることを意味します）によるものであり、15％は支配的な特性（1つの支配的なコピーのみが必要です）が原因であり、残りの15％には他の形態の相続が含まれます。難聴のある乳児の90％は、聞くことができる親に生まれます。
非症候性および症候群
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遺伝的難聴は、2つの主要なカテゴリに分けることができます。すべての遺伝的原因の3分の2を構成する非症候性難聴は、他の兆候や症状に関連していません。症候群の難聴は他の3分の1を占め、体の他の部分の異常を伴います。
遺伝子
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疾病管理予防センターによると、遺伝子GJB2は遺伝的難聴の最大の原因です。それはコネキシン26と呼ばれるタンパク質をコードします。これは、耳のco牛内の脳内の空気中の音を変化させるのに役立ちます。聴力損失には400を超える既知の遺伝的原因がありますが、GJB2のみが、すべての劣性症例の約半分と難聴の総症例の3分の1の原因であると推定されています。
遺伝子検査
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GJB2は本質的に非シンクロミックです。残りの非症候性症例は、13の支配的な遺伝子と8つの劣性遺伝子によって引き起こされます。遺伝子検査では、これらの領域をシーケンスして、難聴につながった特定の変化を発見することが含まれます。どの遺伝子が機能に貢献するかを知ることは重要です。なぜなら、研究者は遺伝コードの逸脱がタンパク質の動作をどのように妨害するかを知っている必要があるからです。
ミトコンドリアDNA
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ほとんどのDNAは細胞の核に見られますが、多くの症候性障害はミトコンドリア条件です。これらの条件は、核ではなくエネルギーが生成されるミトコンドリアで見られるDNAの検査を伴います。ミトコンドリアDNAは母親だけから継承され、父親からではありません。
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