アフリカ系アメリカ人に多い遺伝性疾患一覧

鎌状赤血球症（Sickle Cell Anemia）

鎌状赤血球症は、アフリカ系アメリカ人に多く見られる遺伝性血液疾患です。ヘモグロビンS遺伝子が両親からそれぞれ1つずつ受け継がれることで発症し、赤血球が鎌状に変形して寿命が短くなります。その結果、貧血や血管閉塞による激しい疼痛、脳卒中、失明、臓器障害、胆石などの合併症が起こります。現在のところ根本的な治療法はなく、症状管理が中心です。

ベータサラセミア（Beta‑Thalassemia）

ベータサラセミアは血液中のヘモグロビン合成が障害される遺伝性疾患で、貧血や肝障害などを引き起こします。症状は重症度により異なり、重症例では定期的な輸血や葉酸補充、場合によっては骨髄移植が必要です。根治療法はありませんが、適切な管理で生活の質を保つことが可能です。

グルコ‑6‑リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症（G6PD欠損症）

G6PD欠損症はX染色体に位置する遺伝子変異により起こる酵素欠損症で、特にアフリカ系アメリカ人男性に多く見られます。赤血球が酸化ストレスに弱くなり、溶血性貧血を起こしやすくなります。現在治療法はありませんが、発作を誘因する薬剤や食品を避けることで予防できます。興味深いことに、この遺伝子変異はマラリアに対する保護効果があるとされています。