デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の診断手順
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy、略称DMD）は、遺伝性の筋疾患で、最も一般的な筋ジストロフィーです。筋肉が徐々に破壊され、重度の筋力低下を引き起こします。併発しやすい合併症として心筋症、側弯症、肥満などがあります。DMDは主に男性に発症し、出生約3,000人に1人の頻度で見られます。診断は医師が行う一連の検査に基づいて行われます。
診断手順
医師の診察を受け、全身の身体検査と既往歴、運動能力の評価を行います。
血液検査でクレアチンキナーゼ（CK）濃度を測定します。CKは筋肉障害で上昇し、DMDの疑いを示します。
筋生検を実施し、筋組織の微細構造を顕微鏡で観察します。DMD特有のタンパク質を染色する特殊染色法により、確定診断が可能です。
筋電図（EMG）検査で筋肉の電気活動を測定し、筋疾患と神経障害を区別します。
遺伝子検査を行い、DMDに関連する遺伝子変異の有無を確認します。これにより確定診断が得られます。