DMDのテスト方法

Duchenne筋ジストロフィー（DMD）は、筋肉の遺伝性障害です。それは筋ジストロフィーの最も一般的な形態であり、体内の筋肉が故障して非常に弱くなります。 DMDに関連する他の健康問題には、心臓の問題、脊柱側osis症、肥満が含まれます。 DMDは通常、男性のみに影響を与え、3,000人の男性の出生ごとに発生します。 DMDの診断は、一連の診断評価の後、医師によってのみ行うことができます。

手順

1. • 1

     医師を訪問して、完全な身体検査を実施してください。試験には、患者の病歴と運動能力の評価を含める必要があります。

   • 2

     医師を訪問して、血液検査を実施して、クレアチンキナーゼのレベルの高いレベルを探してください。この酵素のレベルは筋肉損傷とともに上昇し、DMDの存在を明らかにすることができます。

   • 3

     筋肉生検を実施してください。筋肉生検の間、筋肉組織の少量が除去され、顕微鏡的に評価されます。 DMDが存在する場合、筋肉細胞の構造に変化があります。 DMD特異的タンパク質の存在を確認するために、生検サンプルを染色するために特別な染料を使用することもできます。

   • 4

     筋肉の電気活動を筋肉質造影（EMG）テストで測定します。このテストは、筋肉の衰弱が神経障害ではなく筋肉疾患によるものであることを確認するために使用されます。

   • 5

     医師を訪問して、遺伝子検査を実施してください。 DMDを含む多くの筋ジストロフィーは、病気に関連する変異遺伝子の存在をテストすることにより、明確に診断できます。