タイプ

  • 小人症はすべてが遺伝性とは限りません。成長ホルモンの不足や下垂体機能低下、内分泌系の異常などでも小さな体格が生じます。最も一般的なのは軟骨形成不全（アコンドロプラシア）で、全小人症の約70％を占めます。アコンドロプラシアの患者は頭部と胴体は正常サイズですが、四肢が不均衡に短くなります。

遺伝様式

  • 人間のゲノムは46本の染色体（23対）で構成され、最初の22対は常染色体、最後の1対が性染色体（XまたはY）です。軟骨形成不全は常染色体優性遺伝と呼ばれるパターンで遺伝します。つまり、変異した遺伝子が1本あれば症状が現れます。

影響

  • アコンドロプラシア患者の約80％は平均身長の両親から生まれ、FGFR3（線維芽細胞成長因子受容体3）遺伝子の新たな突然変異が原因です。この遺伝子は大腿骨や上腕骨などの長骨の成長を調節します。

    残りの20％は親からFGFR3変異遺伝子を受け継ぎます。両親ともに変異遺伝子を持つ場合、子どもが両方の変異遺伝子を受け継ぐ確率は50％、1つだけ受け継ぐ確率は25％、変異遺伝子を全く受け継がない確率も25％です。両方の変異遺伝子を持つ場合は骨の発育障害が重篤となり、死産や出生後まもなく呼吸不全で死亡することがあります。

健康上の問題

  • 変異遺伝子を1本だけ持つ場合、多くの人は健康で通常の生活を送れますが、背中の痛み、姿勢異常（前弯・後弯）、O脚、肥満、繰り返す耳感染症、睡眠時無呼吸症候群などの合併症が起こりやすいです。

予防と対策

  • アコンドロプラシアは自然発生的な突然変異であるため、予防はできません。唯一の対策は遺伝カウンセリングです。変異遺伝子を持つ親や、子どもが変異を持った場合に、家族計画や遺伝性疾患の子どものケアについて専門家と相談することが推奨されます。