小人の相続は何ですか？

小人症は、身長を生じる障害を説明する一般的な用語です。小人症を引き起こす可能性のあるいくつかの障害があります。それらのすべてが遺伝的に継承されているわけではありません。小人症の人の大半は、健康上の問題が最小限であれば、通常の生活を送っています。

1. タイプ

   • すべての形態の小人症が遺伝的障害によって引き起こされるわけではありません。小人症は、不十分な成長ホルモンの産生、低機能下垂体、または内分泌系のその他の欠陥に起因する可能性があります。ドワーフィズムの最も一般的な形態の1つは、軟骨形成症です。これは、体の長い骨の軟骨の形成に影響を与える遺伝性障害です。小人症の約70パーセントは軟骨性崩壊です。軟骨炎症性dwarが正常な大きさの頭と幹を持っているが、不均衡にサイズの手足を持っている。

   継承

   • ヒトゲノムには46個の染色体があります。染色体は23ペアで配置されています。各ペアには、目の色や髪の質感など、特定の特性をコードする重複遺伝子または対立遺伝子が含まれています。最初の22ペアの染色体は常染色体と呼ばれます。最後のペアには、性染色体（- xまたはy）が含まれており、個人の性別を決定します。軟骨炎症性dwar骨は常染色体優位パターンで継承されます。この場合、「支配」とは、一方の遺伝子が対立遺伝子ペアの他の遺伝子の発現を抑制できる遺伝のパターンを記述する用語にすぎません。これは、1つのアコンドロプロスティックドワーフィズム遺伝子が障害を引き起こすのに十分であることを意味します。

   効果

   • 軟骨炎症性の小人症の人の80％は、平均的な身長の親から来ています。彼らの障害は、線維芽細胞成長因子受容体3（FGFR3）と呼ばれる遺伝子の新しい遺伝的変異の結果です。 FGFR3遺伝子は、大腿骨や上腕骨などの長い骨の成長を調節する原因です。

     影響を受ける個人の他の20％は、一方または両方の親からFGFR3遺伝子を継承します。 2人の罹患した親を持つ子供は、両方の遺伝子を継承する可能性が50％、1人の遺伝子を継承する可能性が25％、変異した遺伝子をまったく継承しない25％の確率があります。両方のFGFR3遺伝子が子供によって遺伝されている場合、深刻な骨の発達の問題が生じる可能性があります。これらの問題は通常非常に深刻であるため、子供は出生後すぐに呼吸不全のために死亡します。

   健康問題

   • 1つの小人症遺伝子のみが継承されている場合、子供が健康で普通の生活を送る可能性が非常に高いです。ただし、軟骨性炎症性の小人症に罹患している人の中には、まだ健康上の問題がある人もいます。腰痛、スウェイバック、お辞儀、肥満、再発性耳の感染症、無呼吸、その他の呼吸器の問題などの問題が最も一般的です。

   予防

   • 平均的なサイズの親の子供では、突然変異が自発的に発生する可能性があるため、軟骨形成症を予防する方法はありません。現在、遺伝カウンセリングは障害に対処するために使用される唯一の手段です。軟骨炎症性の小人症の影響を受けた親と、赤ちゃんが突然変異を発症した親は、遺伝的カウンセリングを提供され、家族計画についての決定を下し、遺伝障害のある子供のケアについて学ぶのに役立ちます。