ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率と対策

ジョナサン・ラングドン・ダウンは、ダウン症候群（トリソミー21）を初めて報告した医師です。ダウン症は、受精卵の細胞分裂時に21番染色体が3本になることで起こり、知的・身体的障害の程度は軽度から重度まで様々です。出生率は約800人に1人です。

タイプ

• 完全型：全ての細胞が21番染色体に余分な染色体を持つ。
• モザイク型：一部の細胞だけが余分な染色体を持つ。
• 転位型（トランスロケーション）：21番染色体の一部が他の染色体に付着する。

リスク年代

30歳未満の女性のダウン症児出生リスクは1,000分の1未満です。年齢が上がるとリスクは増加し、40歳で約1/105、49歳で約1/12になります。

考慮すべき点

高齢出産（35歳以上）ではリスクが高くなりますが、出産数が多い若年層での出生数も多いため、実際には若い女性の方がダウン症児を産むケースが多いです。

予防・対策

現在（2024年時点）ダウン症を予防する方法はありません。リスクがある妊婦は、妊娠10〜18週で絨毛採取（CVS）や羊水検査、臍帯血検査（PUBS）などの出生前診断を受けることができます。