遺伝性疾患のスクリーニング

考慮すべき点

両親が遺伝性疾患を持つ、リスクの高い民族集団に属する、または家族に遺伝性疾患の既往がある場合、遺伝子スクリーニングの恩恵を受けやすいとメルク社は述べています。

家族歴の評価

医師はカップルのリスクを評価するために、家族の病歴、流産や過去の出産、近親婚の有無、民族的背景などを質問します。

出生前検査

出生前診断は血液検査や超音波検査を用いて胎児の異常を確認します。ただし、母体や胎児へのリスクが伴うことがあります。

新生児スクリーニング

新生児遺伝子スクリーニングは出生直後に疾患を早期に発見し、迅速な治療を可能にします。米ユタ大学遺伝科学学習センターによれば、各州が対象疾患を決定し、1人あたり15〜60ドルの費用がかかります。

メリット

ハイリスクカップルは検査結果をもとに子どもを持つかどうかの判断ができます。また、出生時に遺伝性疾患が判明すれば、早期治療が可能となり、長期的な予後改善が期待されます。