Tay-Sachs病は突然変異によって引き起こされますか？

Tay-Sachs疾患は、ヘキサ遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性遺伝性障害です。この突然変異は、GM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解する原因となる酵素ヘキソサミニダーゼAの非存在下または減少をもたらします。 GM2の輪姦が脳に蓄積すると、神経細胞の進行性変性につながり、最終的には重度の神経学的症状と早期死をもたらします。