Tay‑Sachs 病は遺伝子変異が原因ですか？

Tay‑Sachs 病の原因と病態

Tay‑Sachs 病は遺伝性の遺伝子疾患で、HEXA 遺伝子の変異が主な原因です。この変異により、酵素ヘキソサミニダーゼ A の活性が欠損または低下し、脂質である GM2 ガングリオシドの分解ができなくなります。

GM2 ガングリオシドが脳内に蓄積すると、神経細胞が徐々に退化し、進行性の神経症状が現れます。最終的には重度の神経障害と早期死亡に至ります。