嚢胞性線維症に関する事実？

嚢胞性線維症は、肺と胃腸管に影響を与える遺伝性障害です。遺伝的欠陥により、肺と膵臓の機能を蓄積して妨害する厚く粘着性の粘液、消化ジュース、汗、唾液を生成します。嚢胞性線維症を引き起こす遺伝子の発見は、新しい治療法の開発に役立っていますが、現在までは治療法は存在しません。

1. 症状

   • メリーランド大学医療センターは、嚢胞性線維症の症状には、再発性呼吸器感染症、成長の遅れ、疲労、塩の皮膚、および生後1〜2日間で排便がないと述べています。

   診断

   • 嚢胞性線維症のほとんどの人は、2歳までに診断されます。患者の汗で高レベルの塩を検出する汗テストは、主要な診断テストです。嚢胞性線維症の遺伝的マーカーの血液検査は、診断を確認できます。

   治療

   • 嚢胞性線維症の治療には、薬、特別な食事、ビタミン補給、酵素療法、および肺移植が含まれます。

   予後

   • 今日、嚢胞性線維症の人は35年の平均寿命を持っています。メイヨークリニックは、合併症には頻繁な呼吸器感染症、重度の栄養不足、糖尿病、および男性の不妊が含まれると報告しています。

   遺伝子検査

   • 科学者は、遺伝子が嚢胞性線維症を引き起こすものを知っているため、赤ちゃんを持つことを検討している人は、遺伝子スクリーニングを実施して、欠陥遺伝子のキャリアであるかどうかをテストすることができます。このオプションは、医師と話し合うことができます。