アルビニズムに影響する染色体はどれですか?

アルビニズム(OCA)とは

眼皮膚型アルビニズム(Oculocutaneous albinism, OCA)は、メラニン合成に関わる遺伝子の変異により、皮膚・毛髪・眼の色素が低下する遺伝性疾患です。変異する遺伝子の種類により、OCA のタイプが決まります。

主なタイプと関与する染色体

OCA1(TYR遺伝子):酵素チロシナーゼをコードし、メラニン合成に必須です。TYR 遺伝子は染色体11に位置します。

OCA2(OCA2遺伝子):チロシナーゼをメラノサイトへ輸送するタンパク質をコードします。OCA2 遺伝子は染色体15にあります。

OCA3(TYRP1遺伝子):チロシナーゼ関連タンパク質1をコードし、メラニン生成に関与します。TYRP1 遺伝子は染色体9に位置します。

OCA4(SLC24A5遺伝子):銅イオンの輸送に関わるタンパク質をコードし、チロシナーゼの補因子として重要です。SLC24A5 遺伝子は染色体15にあります。

これらの4タイプに加えて、他の稀少タイプも存在し、別の遺伝子変異が原因となります。

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