どの染色体がアルビン症の影響を受けますか？

眼球皮質の白化（OCA）は、皮膚、髪、目に色を与える色素であるメラニンの産生に影響を与える遺伝性障害のグループです。 OCAは、いくつかの異なる遺伝子の変異と、人が持っているOCAのタイプが変異している特定の遺伝子に依存することによって引き起こされます。

次の染色体はOCAの影響を受けます。

* oca1： これは最も一般的なタイプのOCAであり、Tyr遺伝子の変異によって引き起こされます。 Tyr遺伝子は、メラニンの産生に不可欠な酵素であるチロシナーゼをコードします。

* oca2： このタイプのOCAは、OCA2遺伝子の変異によって引き起こされます。 OCA2遺伝子は、メラニンを産生する細胞であるメラニン細胞へのチロシナーゼの輸送に関与するタンパク質をコードします。

* oca3： このタイプのOCAは、Tyrp1遺伝子の変異によって引き起こされます。 Tyrp1遺伝子は、メラニンの産生に関与する酵素であるチロシナーゼ関連タンパク質1をコードします。

* oca4： このタイプのOCAは、SLC24A5遺伝子の変異によって引き起こされます。 SLC24A5遺伝子は、銅のメラニン細胞への輸送に関与するタンパク質をコードします。銅はチロシナーゼに不可欠な補因子であり、銅なしでは、チロシナーゼは適切に機能できません。

これらの4種類のOCAに加えて、他の遺伝子の変異によって引き起こされる他のいくつかのまれなタイプのOCAもあります。