ダウン症候群のDNA検査概要

米国では約700人に1人の割合でダウン症候群が生まれ、最も一般的な遺伝性学習障害です。1990年代中頃から早期診断技術が進歩し、近年は安全で正確な検査法の研究が進められています。

特定（Identification）

ヒトは23対の染色体を持ち、遺伝情報が細胞の構造や目の色などを決定します。ダウン症候群は21番染色体が3本になる「トリソミー21」が特徴です。

検査（Testing）

余分な染色体が原因であるため、DNA検査が最も確実に有無を判断できます。母体血中のホルモン濃度を測定する血液検査も併用されます。

留意点（Considerations）

DNA検査は母体に対して侵襲的で、胎児への影響も考慮しなければなりません。胎児DNAを採取するには羊水穿刺が必要で、米メイヨークリニックによると流産リスクは約1/200です。羊水嚢の破裂や針による胎児損傷が主なリスクです。

検査の流れ（Function）

羊水から取得した胎児DNAをラボに送付し、染色体数を解析します。染色体数が正常かトリソミー21かで診断が確定します。

代替法（Alternative）

妊娠中は胎児の血液が母体血流に混ざります。そのため、母体血からのDNA検査（NIPT）は侵襲性が低く、胎児への負担が少ない安全な選択肢です。