ダウン症候群のDNA検査

米国で生まれた700人の子供に約1人で、ダウン症候群（ダウン症候群とも呼ばれる）は、今日最も一般的な遺伝学習障害としてランク付けされています。 1990年代半ば以降、状態の早期発見が改善されています。最近の研究は、ダウン症候群のより安全で正確な検査に焦点を当てています。

1. 識別

   • 人間では、DNAは23組の染色体に集合します。これらの染色体は、細胞を構築し、目の色を決定するために必要な遺伝的情報を収容します。 3番目の染色体番号21、トリソミー21の存在は、ダウン症候群の特徴です。

   テスト

   • ダウン症候群は余分な染色体に起因するため、DNA検査はこの状態の有無について最も決定的な証拠を生み出します。他の血液検査は、ホルモンのレベルを測定する母親にも投与することができます。

   考慮事項

   • DNA検査は、母親、時には赤ちゃんに侵襲的です。胎児DNAを得るには、羊水のサンプルを羊水穿刺を通じて得る必要があります。この手順では、針を使用して子宮から液体を描きます。 Mayo Clinicによると、この手順で流産のリスクが200分の1人です。危険因子には、羊膜嚢の破裂や針で胎児を誤って負傷させることが含まれます。

   関数

   • 胎児DNAのサンプルが得られると、検査のために実験室に送られ、染色体の数が分析されます。染色体数は、子供がダウン症候群を持っているかどうかを判断します。

   代替

   • 胎児の血が妊娠中に母親の血流に入ります。このため、母親の血液サンプルはDNA検査に使用できます。これは侵襲性が低く、赤ちゃんの健康に適しています。