分子診断と遺伝カウンセリング

一部の疾患は、病原体への曝露などの環境要因によって引き起こされます。他のものは遺伝的および環境的原因の組み合わせに起因しますが、さらに他のものは遺伝的要因だけに由来します。遺伝カウンセラーは、遺伝的障害を持つ患者または家族を支援して、自分の選択肢をよりよく理解するのに役立ちます。分子診断、または細胞内のDNAとRNAの検査による疾患の同定は、遺伝カウンセリングと一般的な医療診断と治療に対する強力なアプローチにとって重要です。

1. 関数

   • 分子診断は、患者の細胞からのDNA、RNA、タンパク質分子を調べることにより、状態を診断するためのツールです。これらの技術には、医学における幅広く急速に成長しているさまざまな用途があります。たとえば、腫瘍学では、ラボは腫瘍生検から細胞の遺伝子発現プロファイル（活性またはオフになっている遺伝子のマップ）を特徴付けることができます。別の例を挙げると、ハンチントン病の患者の患者は、両親の一人から致命的な遺伝子を遺伝したかどうかを判断するために遺伝子検査を実施できます。

   重要性

   • 遺伝カウンセリングは、患者が家族で実行される可能性のある状態についてもっと知り、病気のリスクがあるかどうかを学び、この知識に基づいて選択をする機会を提供します。たとえば、親になることを考えている人は、自分が運ぶ障害が子供に渡される可能性があるかどうかを知りたいと思うかもしれません。遺伝カウンセリングと分子診断は、これらの決定を下すために必要な情報を人々に与えるのに役立ちます。

   タイプ

   • 出生前の遺伝カウンセラーは、子供を持ちたいが、家族で走る可能性のある遺伝的障害を心配している人と協力しています。一般的または小児遺伝学の診療所は、遺伝子検査を使用して、成人、子供、または家族を診断し、遺伝性状態の患者をサポートすることができます。精神医学的遺伝カウンセラーは、統合失調症や自閉症スペクトル障害（ASD）などの特定の精神障害に彼らまたはその子供を素因とする可能性のある遺伝子を運ぶ可能性のある患者と協力することを専門としています。分子診断は、分子診断が医師やカウンセラーが特定の状態を診断するのに役立つことが多いため、あらゆる種類の遺伝カウンセリングにとって重要です。

   利点

   • 最近、多くの遺伝子検査が増えているため、親は子供を障害の発達に素因とする遺伝子を運ぶかどうかを簡単に見つけました。たとえば、嚢胞性線維症は、両親から遺伝した単一の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。先入観は、嚢胞性線維症遺伝子および他のさまざまな潜在的に有害な遺伝的変異体のスクリーニングのスクリーニングです。 Vitro In-Vitro受精（IVF）のような支援生殖技術の助けを借りて妊娠しようとしているカップルは、移植前の遺伝診断を選択して、胚に特定の遺伝的欠陥がないことを確認することができます。

   考慮事項

   • ハンティントン病などの障害の遺伝子を遺伝子を遺伝している患者にとって、遺伝子検査を受けるという選択はしばしば難しい決定になる可能性があります。一方で、あなたが突然変異を運んでいないことを知っていると、あなたがそうでなければ感じたかもしれない不安からあなたを解放することができます。一方、致命的な遺伝的疾患を運んでいることを知っていると、あなたの人生の生き方を変えることができます。遺伝カウンセラーは、患者がこれらの種類の決定を下すのを助けることができます。分子診断の助けを借りて遺伝カウンセリングは、がん細胞の遺伝学に基づいてさまざまな種類の治療によく反応するいくつかの癌を区別する方法を医師が見つけた癌治療にとってますます重要になっています。遺伝子シーケンスのコストが低下している速い速度を考えると、分子診断と遺伝カウンセリングの両方が、おそらく将来のヘルスケアでさらに重要になるでしょう。