アーミッシュの遺伝的疾患

アーミッシュは、主にペンシルベニア州とオハイオ州の田舎に住むグループであり、伝統的でグリッドの存在のために現代の便利さと文化を拒否する方法で有名です。彼らの文化は、見知らぬ人ではなく、家族と一緒に、アーミッシュのコミュニティを作り上げている家族と深く孤立しています。このため、アーミッシュの遺伝子プールは小さく、ほとんど変化がありません。外の世界からの隔離は、アーミッシュ間の特定の遺伝的障害の原因となる遺伝子の増殖につながりました。

1. sids

   • 突然の乳児死亡症候群（SIDS）は、そうでなければ健康な乳児の突然の予期せぬ死を引き起こし、あらゆる人口に影響を与える可能性のある状態です。しかし、アーミッシュの人口は、一般人口よりも大きな割合でSIDの死亡を被ります。科学者は、SIDSを得るアーミッシュの子供たちが持っている染色体6の遺伝子変異を特定しました。 Tspylと呼ばれる遺伝子は、「ライトスイッチのように作用する」ようです。オフになると、子供たちはSIDSで死ぬ傾向があります。これは、アーミッシュの患者を治療するためだけでなく、SIDSの研究全体の手がかりです。

   コーエン症候群

   • コーエン症候群は、発達、知的障害、小さな頭、独特の顔の特徴の遅延を特徴とする非常にまれな遺伝的障害です。コーエンを持っている世界中の100人の大部分がオハイオ州のアーミッシュの人口に見られます。コミュニティではさらに多くのケースが記憶されていますが、個人が死亡したため公式に診断されていません。アーミッシュのコーエン症候群は、小さな集団内の結婚がどのようにまれな遺伝障害の増殖につながるかを示しています。

   Crigler-Najjar症候群

   • Crigler-Najjar症候群は、世界中で約100の既知の症例しかない非常にまれな遺伝的障害であり、その20％がペンシルベニアアーミッシュで見られます。この障害のある人は、血液中の特定の廃棄物を分解できず、血液毒性をもたらします。これは、患者の脳の損傷と死につながる可能性があります。治療法はありませんが、治療には患者を明るい青いライトに1日10〜12時間さらすことが含まれます。これは高価であるだけでなく、電気を持っていないアーミッシュのコミュニティで維持することは不可能です。