色覚異常遺伝的染色体変異とは何ですか？
色覚異常とも呼ばれる色覚異常は、人が色を知覚する方法に影響を与える一般的な遺伝的状態です。色覚異常のある人は、特定の色、特に赤と緑、または青と黄色を区別するのが困難です。
色覚異常は通常、目の網膜の色を検出する原因となるタンパク質をコードする1つまたは複数の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。光眼鏡と呼ばれるこれらのタンパク質は、異なる波長の光に敏感な特殊な細胞である円錐細胞にあります。
1）最も一般的なタイプの色覚異常は、赤緑色の色覚異常です。これは、赤または緑の光眼鏡をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされます 。このタイプの色覚異常は、男性12人に約1人、女性200人に1人に影響します。
2）もう1つの一般的なタイプの色覚異常は、青黄色の色覚異常です。これは、青色の光眼鏡をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされます 。このタイプの色覚異常は、赤緑色の色覚異常よりもはるかにまれであり、10,000人に約1人に影響します。
3）他の、あまり一般的ではないタイプの色覚異常が含まれます：
- 総色性失明（Achromatopsia）、
- モノクロマティズム、
- コーンモノクロマシー、 そして
- ブルーコーンモノクロマシー 。
achromatopsia 色視が完全にないことですが、モノクロマティズムは1種類のコーンセルしか持たない状態であり、その結果、世界を1色の色合いで見ることができます。コーンモノクロマシーは、1つのコーンフォトピジメントのみが機能的である状態であり、その結果、影響を受ける範囲内の色を区別するのが困難になります。ブルーコーンモノクロマシーは、青色のコーンの光眼鏡のみが機能し、重度の青黄色の色覚異常につながるまれな状態です。
色覚異常は通常、常染色体優性またはX連鎖の劣性的な態度で継承されます。常染色体優性とは、状態を引き起こすために変異遺伝子の1つのコピーのみが必要であることを意味しますが、X連鎖劣性とは、変異遺伝子の2つのコピーが必要であり、男性が女性よりも一般的に影響を受けることを意味します。
赤緑色の色覚異常の場合、変異した遺伝子はX染色体上にあります。 これは、X染色体が1つしかない男性は、2つのX染色体を持っている女性よりも色の失明の影響を受ける可能性が高いことを意味します。
色覚異常は通常、色視力検査を含む目の検査と診断されます 。**色覚異常の治療法はありませんが、色が色を区別するのに役立つ特別なメガネとコンタクトレンズがあります。