妊娠中の超音波でダウン症候群のマーカーを判定する方法
超音波検査で見つかるダウン症候群マーカーは、胎児がダウン症候群である可能性を示す所見です。しかし、これらのマーカーはダウン症候群でない胎児にも見られることがあり、必ずしも信頼できる指標とは限りません。代表的なマーカーには、エコー腸（エコジェニック・バウエル）、心内エコー焦点（EIF）、腎臓の拡張、頸部透明帯、鼻梁の平坦化などがあります。
最も確実な診断は羊水検査（アミオセンテシス）ですが、流産リスクがあるため、血液検査や超音波マーカーを組み合わせたスクリーニングが代替手段として利用されます。
主なダウン症候群マーカーとその特徴
- エコー腸（エコジェニック・バウエル）：妊娠中期に行う超音波で、腸管が白く明るく映る所見です。
- 心内エコー焦点（EIF）：胎児の心臓内に小さな白い斑点が見られます。多くは妊娠後期までに自然に消失し、将来の心疾患と必ずしも結びつきません。
- 腎臓拡張（腎盂拡張）：男性胎児に多く見られ、通常は出生前に解消します。
- 頸部透明帯（Nuchal translucency）：頸部の皮下組織が透明に見える幅を測定するスキャンです。透明帯が広いほど染色体異常のリスクが高まります。
- 鼻梁の平坦化：ダウン症候群の児は鼻梁が平坦になる傾向があります。近年、胎児の鼻梁形状もマーカーの一つとして注目されています。