鎌状赤血球貧血の合併症

鎌状赤血球貧血（SCD）は、異常ヘモグロビンSを含む赤血球が円形から硬くて湾曲した鎌状に変形する血液疾患です。この変形した赤血球は血管を通過しにくく、組織障害や様々な合併症を引き起こします。

疼痛と急性鎌状危機

疼痛危機はSCDの代表的な症状で、入院の主要因となります。痛みは3〜14日続くことがあり、激しい刺すような鋭い痛みとして報告されます。主に腰背部、脚、股関節、腹部、胸部に現れ、同時に複数部位で起こることもあります。

過度の身体的ストレス、重い物の持ち上げ、特定の感染症、高地や急激な温度変化がトリガーとなりますが、約50％は原因不明です。

危機時に肺組織が酸素不足になると急性胸部症候群（ACS）が発症し、発熱（101.3°F以上）、呼吸困難、喘鳴、激しい胸痛が見られます。症状は数日続き、感染（ウイルス、細菌、真菌）や肺炎が原因となることが多いです。

SCD患者は感染症による重篤な合併症リスクが高く、かつては乳児の約35％が感染で死亡していました。現在は新生児スクリーニングと予防的抗生物質・ワクチンにより死亡率は大幅に低下しています。

肺炎、腎盂腎炎、骨髄炎（骨感染症）などが代表的な感染症です。

赤血球の寿命が短く、代謝が追いつかないため慢性的な貧血が生じます。その結果、ヘモグロビン濃度は正常より低く、心臓は酸素運搬のために過剰に働き、心拡大や心不全のリスクが高まります。

多くの成人患者は脾臓機能が低下し、酸素欠乏による繰り返しの障害が起こります。急性脾臓閉塞危機や脾腫大が生じた場合、迅速な脾摘出が必要です。

骨髄での過剰造血により骨が異常に成長し、手足が過長になることや頭蓋骨の変形が起こります。また、鎌状赤血球が血管を塞ぎ骨組織に酸素が届かなくなると、骨壊死や疼痛が生じ、場合によっては壊死骨の切除や関節置換手術が必要です。