トリソミーの診断方法13

パタウ症候群と呼ばれることもあり、トリソミー13は、子供が彼の細胞の一部またはすべてに存在する余分な13番染色体で生まれたときに発生します。この障害は重度の身体的および認知的異常と障害を引き起こしますが、罹患した患者が成人期まで生存する可能性があります。トリソミーの診断方法を学ぶために読んでください13。

手順

1. • 1

     可能であれば、麻薬前にトリソミー13を診断させてください。これにより、特別なニーズの幼児の到着に備える時間が与えられます。超音波画像が赤ちゃんの臓器が異常に回転していることを示している場合、トリソミー13のさらなるテストを求める必要があります。

   • 2

     胎児に実行された磁気共鳴画像（MRI）またはコンピューター断層撮影（CT）スキャンを取得します。あなたの医師は、赤ちゃんの脳の2つの半球が1つとして統合された「ホロプロセンファリー」と呼ばれる状態を探します。そこから、あなたの医師はトリソミー13を診断するのに十分な情報を持っているかもしれません。または、さらなるテストを実施することができます。

   • 3

     核型化テストを実行するように依頼してください。これらの染色体検査では、子宮、臍帯、または胎盤の液体からサンプルを採用して、余分な13番染色体の存在をテストします。通常、決定的な診断はこの時点で描画できます。

   • 4

     あなたの赤ちゃんが単一の臍動脈で生まれた場合、あなたの産科医が注意をすることを知ってください。これは、しばしば先天性心臓の欠陥の存在を示す異常です。トリソミー13は発達心臓の欠陥を引き起こすため、疑われるでしょう。染色体検査は、欠陥の原因を決定するために医師によって命じられる可能性があります。

   • 5

     検出されないトリソミーの子供の症状を認識する13。顕著な精神遅滞が発生します。発作と多くの身体的欠陥 - 小さな頭、眼の奇形、余分な指、頭皮には皮膚がないなど、トリソミー13陽性患者の発達にも伴います。そのような問題の原因を診断して、彼らの存在の最初の兆候を診断するように依頼してください。