トリソミー13の診断方法
トリソミー13（パトウ症候群）の概要
パトウ症候群（トリソミー13）とは、胎児や出生時に13番染色体が1本余分に存在する状態です。細胞のすべてまたは一部に余分な13番染色体があることで、重度の身体的・認知的異常や障害が生じますが、稀に成人まで生存する例もあります。以下では、トリソミー13の診断方法について解説します。
診断手順
可能であれば、産科医に出生前診断でトリソミー13の有無を確認してもらいましょう。これにより、特別なケアが必要な赤ちゃんの出産に備える時間が確保できます。超音波検査で胎児の臓器の回転異常が認められた場合は、トリソミー13の追加検査を受けることが推奨されます。
胎児に対してMRI（磁気共鳴画像）またはCT（コンピュータ断層撮影）検査を行い、脳の半球が融合した「全脳半球形成不全（ホロプロセンフェリー）」の有無を確認します。この所見が認められれば、トリソミー13の診断に重要な手がかりとなります。必要に応じて追加検査を実施します。
染色体検査（核型解析）を依頼します。羊水、臍帯血、または胎盤組織から採取したサンプルを調べ、13番染色体が余分にあるかどうかを確認します。この検査で確定診断が得られることが多いです。
出生時に臍帯動脈が単一（単脈）であることが判明した場合、先天性心疾患の可能性が高まります。トリソミー13は心臓の発育異常を伴うことが多いため、染色体検査が指示されることがあります。
未診断のトリソミー13の子どもに見られる主な症状として、重度の知的障害、てんかん、頭部小形、眼の形成異常、余指（多指）、頭皮の皮膚欠損などがあります。これらの兆候が見られたら、速やかに医師に相談し、原因の特定と適切な診断を受けましょう。