ハンチントン病：30〜50歳で顕在化する遺伝性神経疾患とは？

ハンチントン病（Huntington's disease）

ハンチントン病は常染色体優性遺伝疾患で、神経系に影響を与えます。主な症状は進行性の舞踏様運動（舞踏病）で、認知機能の低下や精神症状も伴うことがあります。

発症年齢は主に30歳から50歳の間ですが、稀に小児期や高齢期に発症する例も報告されています。

原因遺伝子はHTT遺伝子で、CAGリピートの拡大が病態を引き起こします。家系内での遺伝が確認されており、遺伝カウンセリングが重要です。