遺伝病の歴史

遺伝的状態は、突然変異または人のDNAの変化の結果です。 遺伝的障害は、遺伝子または染色体の異常によって引き起こされる病気です。遺伝的疾患が遺伝する場合、それは体の生殖細胞の突然変異によるものです。これらは、両親から子孫に遺伝情報を渡す原因となる細胞です。遺伝的疾患は、生殖細胞または体細胞ではない体内の細胞のDNAの変化によっても引き起こされる可能性があります。

単一の遺伝子のDNA配列で発生する変異によって引き起こされる遺伝疾患は、メンデル障害と呼ばれます。メンデル障害は通常、ハンティントン病や嚢胞性線維症などのまれな疾患です。他の遺伝性疾患は、心臓病や癌などの環境要因によって悪化したいくつかの遺伝子の変異によって引き起こされます。

1. 常染色体優性遺伝

   • 家族内で遺伝的障害が診断されると、子供に渡される可能性が高くなります。予測することは困難ですが、特定の要因は、障害を発症する可能性に影響を与えます。

     常染色体優性遺伝はそのような原因の1つです。遺伝子の大部分はペアで行われます。それぞれが母親と父親の両方に継承されています。 常染色体優性遺伝は、常染色体の1つにある変異した遺伝子によって引き起こされます。常染色体は染色体ペア1〜22です。これは、障害があなたの両親の一人から来たことを意味します。遺伝子のコピーの1つだけの突然変異があるため、心臓病の発症などの障害や疾患を発症する可能性の増加が脅かされています。一人の親が支配的な遺伝子変異の影響を受けると、彼女は50％の可能性を子供に渡す可能性があります。

     多くの条件は、家族のこの継承パターンに従います。 出生時には一部の状態は明らかですが、他の条件は後年まで現れません。神経線維腫症1型、ハンチントン疾患、アケントロップラシア、乳房、卵巣癌、家族性高コレステロール血症の素因はすべて、常染色体優性遺伝パターンに従います。

     少数の状態では、人が常染色体優性遺伝子変異体遺伝子を携帯しているかどうかを判断することが可能です。

     乳がん、遺伝的素因の決定など、他の状態では、変異遺伝子のテストは、状態を発症する人のリスクが増加しますが、確実性はありません。

   常染色体劣性遺伝

   • 常染色体劣性遺伝は別の原因です。これも、突然変異を運ぶ遺伝子が染色体ペア1から22の染色体ペアの1つにあるときです。劣性とは、その人が両親のそれぞれから変異した遺伝子コピーを受け取り、特性を発達させることを意味します。 1つの劣性遺伝子変異を継承した個人は「キャリア」であり、彼が子供に特性や病気を渡すことができるが、1つの突然変異を運ぶために健康上の問題はないことを意味します。多くの場合、キャリアは、特性や病気で生まれた子供が生まれるまで気づいていません。子供が劣性疾患のある親に生まれると、別の子供が病気で生まれる可能性が25％あります。

     嚢胞性線維症、Tay-Sachs疾患、サラセミア、および遺伝性造血症は、常染色体劣性遺伝条件のいくつかです。男性と女性はこの病気の影響を等しく受けています。

     自動化された劣性継承の検査では、人が運送業者であるかどうかを確認します。テストはさまざまです。 場合によっては、遺伝子産物の分析を遺伝子自体に分析して、それが変異体であるかどうかを判断することができます。遺伝子キャリア検査は、その人が特定の変異遺伝子の担体である可能性があることを示している場合にのみ適切と見なされます。

     例は次のとおりです。

     1。条件の家族歴。
     2。特定の倫理グループや文化的背景の人々で条件がより一般的である場合

     両方のパートナーが常染色体劣性状態の遺伝キャリアである場合、彼らは子供が影響を受けたリスクについて医師に話すべきであり、遺伝カウンセラーと生殖の選択肢について話し合う必要があります。

   X連鎖ドミナント継承

   • 男性には1つのX染色体と1つのY染色体があり、女性には2つのX染色体があるため、X連鎖ドミナント継承は男性と女性では異なります。 男性はY染色体を娘に渡し、X染色体を息子に渡します。このため、父親がX連鎖した支配的な障害を持っている場合、娘が影響を受けませんが、彼の娘は状態を継承します。母親は、各子供に他のX染色体の1つを渡します。したがって、X連鎖ドミナント障害を持つ母親は、息子または娘の両方が障害の影響を受ける可能性が50％あります。

     パターンに従うことが示されたX連鎖支配的継承条件はほとんどありません。ただし、レット症候群はその一例です。レット症候群は分類自閉症に該当します。その中で、臨床的特徴の頭の成長率は加速され、その人は足と小さな手を持っています。 レット症候群の少女は胃腸障害を発症する傾向があり、記録はそれらの最大80％が発作を起こしていることを示しています。通常、彼らは口頭でのスキルを持っていません、そして、女性の約50％の間、改善はありません。脊柱側osis症、便秘、成長の故障はすべて一般的です。

   X連鎖劣性継承

   • X連鎖劣性遺伝は、男性と女性の間で異なります。男性の男性の子供は、X連鎖の劣性障害の影響を受けませんが、男性の娘は変異した遺伝子のコピーを1つ持っていきます。 X連鎖の劣性障害を持っている女性の場合、息子が影響を受ける可能性が50％、娘が変異した遺伝子の1つのコピーの運送業者になる可能性が50％あります。

     遺伝子の欠陥による条件ファミリーの継承パターン

     遺伝子の欠陥による条件ファミリーの継承パターンの継承パターン

     経機性、ベッカー、デュシェムヌの筋ジストロフィーと壊れやすいX症候群の種類はすべて、Xリンクされた劣性遺伝のパターンに従います。

     家族の最初の罹患した少年の誕生に続いて、X連鎖変異体遺伝子のキャリアを検出することができます。 遺伝子検査を実施して、女性がX連鎖劣性ミュータント遺伝子の担体であるかどうかを判断できます。これは、追加の家族や将来の妊娠を計画する際に情報を提供することもできます。場合によっては、遺伝子産物が分析され、場合によっては遺伝子自体が、変異遺伝子が存在するかどうかを判断するためにあります。

   コドミナント継承

   • コドマイナント遺伝は、各親が特定の遺伝子の異なるバージョンに寄与する場合、両方とも結果として生じる遺伝的特性に影響を与えます。コドマイナント相続を介して遺伝的状態を発症するかどうか、および状態の特徴的な特徴は、両親を介して子供に渡される遺伝子のバージョンに依存します。

     鎌状赤血球貧血は、コドマイナント遺伝条件の例です。 鎌状赤血球貧血は、血液障害による疾患であり、異常な赤血球を特徴としています。 この病気は生涯です。 細胞は、硬くて鎌の形を想定しています。 Sighlingは、細胞の柔軟性を低下させるため、したがってさまざまな合併症のリスクに陥ります。鎌状はヘモグロビン遺伝子の突然変異によるものです。平均余命は短縮され、男性の場合、それはそれぞれ42歳から48歳までの平均と女性の場合です。

   ミトコンドリア

   • ミトコンドリアは細胞内のエネルギー生産中心であり、それぞれに少量のDNAが含まれています。ミトコンドリア障害は、ミトコンドリアDNA変異のために生じます。男性と女性の両方がミトコンドリア障害の影響を受ける可能性がありますが、女性のみがミトコンドリアDNA変異の変異を子供に渡します。女性は息子と娘全員に障害を渡しますが、ミトコンドリア障害のある男性の子供は突然変異を受け継ぎません。

     ミトコンドリオンは、化学エネルギーの供給源として使用される細胞のアデノシン三リン酸の供給の大部分を生成するため、しばしば「細胞発電所」と呼ばれます。 ミトコンドリアは、シグナル伝達、細胞深度、細胞分化、細胞周期と細胞の成長の制御などのプロセスに関与しています。ミトコンドリアは、ミトコンドリア障害や心機能障害を含むいくつかのヒト疾患に関与しており、老化プロセスでも役割を果たす可能性があります。

   要約

   • 妊娠ごとに、遺伝的状態を子供に伝える可能性は平等です。たとえば、親が常染色体劣性障害のある子供を出産する場合、障害のない子供を持つことで他の子供が障害なしに生まれる可能性を減らさないように、常染色体劣性障害のある子供を持つリスクはまだ25％です。

     遺伝的状態を継承する際に重量を量る要因には、人の家族歴と遺伝子検査の結果が含まれます。さらに、状態から健康上の問題を発症しない、または障害の軽度の症状のみを経験しないキャリア。病気の明確な継承パターンがなければ、状態を発症する人の確率を予測することは困難です。