遺伝性疾患とは

遺伝性疾患は、個体のゲノムに異常や変異が生じることによって起こります。ゲノムは生物が受け継ぐ全遺伝情報であり、これが損なわれると様々な疾患が発症します。

単一遺伝子疾患（単遺伝子・メンデル遺伝）

単一遺伝子疾患は、1つの遺伝子に変異が起こることで発症します。代表的な疾患には以下が挙げられます。

  • 鎌状赤血球症
  • 嚢胞性線維症
  • ハンチントン病
  • マルファン症候群
  • ヘモクロマトーシス

多因子遺伝（多遺伝子・複合遺伝）

多因子遺伝は、複数の遺伝子が関与し、環境要因とも相互作用することで発症します。例として乳がんは染色体6、11、13、14、15、17、22の変異が関与しています。その他の疾患には心疾患、がん、肥満、糖尿病、関節リウマチ、高血圧、アルツハイマー病などがあります。また、皮膚や眼の色、身長、指紋のパターンも多因子遺伝の影響を受けます。

染色体異常

染色体の数や構造に異常がある場合に起こります。例として、21番染色体が3本あるダウン症候群があります。他にもクラインフェルター症候群、ターナー症候群、カタル症候群（猫叫び症候群）などがあります。

ミトコンドリア遺伝

ミトコンドリアは染色体とは別に独自のDNAを持ちます。このミトコンドリアDNAに変異が起きると、特有の疾患が現れます。代表的な疾患にはレーバー視神経萎縮、ミオクローヌスてんかん、乳酸アシドーシス、脳卒中様発作などがあります。