遺伝性疾患の原因とは？
遺伝性疾患の主な原因
遺伝性疾患はさまざまな要因で引き起こされます。主な原因は以下の通りです。
1. 突然変異（ミューテーション）
DNA配列の変化を指します。自然に起こることもあれば、放射線や化学物質などの環境要因によっても誘発されます。遺伝子の機能が乱れ、疾患が発症します。
2. 染色体異常
染色体は遺伝情報を運ぶ構造です。その数や構造に異常があると遺伝性疾患が生じます。代表例は染色体21が余分に1本あるダウン症です。
3. 遺伝子欠失
染色体上のDNAの一部が失われることです。欠失した領域に必須遺伝子が含まれていると、正常な機能が阻害され疾患につながります。
4. 遺伝子重複
DNAの一部が同じ染色体上でコピーされる現象です。重複した遺伝子が過剰に発現すると、体に有害な影響を与えることがあります。
5. トリヌクレオチドリピート拡大
特定の3塩基配列が連続して多数繰り返される変異です。ハンチントン病や脆弱X症候群などで見られ、遺伝子機能を妨げます。
6. エピジェネティック変化
DNA配列自体は変わらず、化学的修飾やヒストン構造の変化などで遺伝子発現が調節されます。がんの発症にも関与すると考えられています。