遺伝的疾患の原因は何ですか？
変異： 突然変異は、DNA配列の変化です。これらの変化は、自発的に発生する可能性があるか、放射線や化学物質などの環境要因によって引き起こされる可能性があります。突然変異は、遺伝子の機能を破壊し、遺伝的疾患につながる可能性があります。
染色体異常： 染色体は、遺伝情報を運ぶ細胞内の構造です。染色体の数または構造の異常は、遺伝的疾患を引き起こす可能性があります。たとえば、ダウン症候群は、染色体21の余分なコピーの存在によって引き起こされます。
遺伝子削除： 遺伝子欠失は、DNAのセクションが染色体から失われたときに発生します。これは、削除されたDNAに、体が適切に機能するために不可欠な遺伝子が含まれている場合、遺伝的疾患につながる可能性があります。
遺伝子の重複： 遺伝子の重複は、DNAのセクションが染色体で複製されたときに発生します。複数のコピーに存在するときに体に有害な遺伝子を含む場合、これは遺伝的疾患につながる可能性があります。
トリヌクレオチドの繰り返し拡張： トリヌクレオチドの繰り返し拡大は、3つのヌクレオチドの特定の配列が連続して複数回繰り返されるような突然変異の一種です。これらの拡大は、遺伝子の機能を破壊し、ハンティントン病や脆弱なX症候群などの遺伝的疾患につながる可能性があります。
エピジェネティックな変化： エピジェネティックな変化は、DNAシーケンス自体を変更しないDNAの修正です。これらの変化は、遺伝子が発現する方法に影響を与え、遺伝的疾患につながる可能性があります。たとえば、いくつかのエピジェネティックな変化は、がんの発症に関与していると考えられています。