核型を介して遺伝的疾患を特定する方法

簡単に言えば、核型は人の染色体の写真です。この写真は、研究者と医療専門家が、人が遺伝的疾患を持っているか発症するかどうかを判断するのに役立ちます。遺伝的疾患に関する情報は、染色体に保存されています。遺伝疾患を示すことのない核型には、22組の常染色体と2つの性染色体を含む46の染色体があり、それが人の性別を決定します。 染色体の異常は、遺伝的疾患の兆候である可能性があります。

手順

1. • 1

     研究者は、最初に染色体を分離および染色し、顕微鏡の下に置くことにより、核型を開始します。

   • 2

     顕微鏡を通して、写真が撮影されます。個々の染色体を分離して、写真を切り取る必要があります。

   • 3

     次に、染色体は最大から最小までサイズに応じて再配置されます。

   • 4

     細胞遺伝学者として知られる医療専門家は、再配置された染色体を調べ、多すぎる、少なすぎる、欠落している、または混合されたピースなどの異常を探します。たとえば、染色体21の3つのコピーを持っている核型には1つが多すぎます。その人は、ダウン症、またはトリソミー21として知られる遺伝的疾患を患っているでしょう。