核型分析で遺伝性疾患を特定する方法
簡単に言えば、核型は個人の染色体を撮影した画像です。この画像を分析することで、研究者や医療従事者は遺伝性疾患の有無や将来の発症リスクを判断できます。遺伝情報はすべて染色体に保存されており、正常な核型は46本（常染色体22対＋性染色体2本）で構成され、性染色体が性別を決定します。染色体に異常があると、遺伝性疾患の可能性が示唆されます。
核型作成の手順
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まず、細胞から染色体を分離し、特定の染色体染色法で染色した後、顕微鏡下に置きます。
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顕微鏡で撮影した画像を、個々の染色体が分かるように切り分けます。
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切り分けた染色体をサイズ順（大きいものから小さいものへ）に並べ替えます。
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細胞遺伝学者（シトゲノミスト）が並べ替えた染色体を観察し、余分な染色体や欠失、破片の欠落、構造の入れ替えなどの異常を検出します。例えば、21番染色体が3本ある場合は「トリソミー21」と呼ばれ、ダウン症候群の原因となります。