初期の胚で遺伝的疾患を特定する方法

遺伝子検査は、一般的に妊娠10週目以降に女性に提供されます。遺伝性障害のある赤ちゃんを産むリスクが高いカップルの場合、移植前のin vitro受精(IVF)を介して移植前の遺伝診断が利用可能です。

  1. 遺伝的障害

    • 遺伝的障害は、単一の遺伝子、欠落、余分または損傷した染色体からの染色体、および遺伝的要因と環境的要因の組み合わせから多因子から遺伝されます。

    移植前遺伝診断(PGD)

    • PGDは、女性患者に着床する前に胚から単一の細胞が除去されるIVFを受けているカップルが利用できる手順です。細胞からのDNAは実験室で分析され、遺伝的障害についてスクリーニングされます。

    PGDの利点

    • 劣性的で支配的な性連携障害、単一遺伝子障害、および染色体再編成がPGDを介して特定されます。 性連鎖または単一の遺伝子障害を抱えるカップルの場合、染色体障害のある人と35歳以上の女性の場合、PGDは赤ちゃんを産む努力に有益です。

    遺伝カウンセリング

    • 遺伝カウンセラーは遺伝学の訓練を受けており、カップルが家族の歴史と検査の結果に基づいて遺伝的問題を抱える赤ちゃんを産むリスクを評価するのに役立ちます。

    警告

    • あなたの医師は、あなたの個々の症例に基づいて、あなたの妊娠の前と妊娠中にどの遺伝子スクリーニング検査が適切であるか、そして検査結果を解釈する方法を決定するのに役立ちます。



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