初期胚における遺伝性疾患の検出方法

妊娠10週以降に遺伝子検査が一般的に提供されますが、遺伝性疾患のリスクが高いカップルは、体外受精（IVF）と組み合わせた胚盤前遺伝子診断（PGD）を利用して、胚移植前に疾患の有無を確認できます。

遺伝性疾患とは

遺伝性疾患は、単一遺伝子変異、染色体の欠失・余剰・損傷、あるいは遺伝要因と環境要因の複合によって発症します。

胚盤前遺伝子診断（PGD）とは

PGDは、IVFを受けるカップルを対象に、胚移植前に胚から単一細胞を採取し、DNAを解析して遺伝性疾患の有無を調べる手法です。

PGDの主な利点

• 劣性・優性の性連鎖疾患、単一遺伝子疾患、染色体異常を検出できます。
• 性連鎖疾患や単一遺伝子疾患を保有するカップル、染色体異常のリスクがある方、35歳以上の女性に特に有用です。

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセラーは遺伝学の専門知識を持ち、家族歴や検査結果に基づいて、子どもが遺伝性疾患を持つリスクを評価し、適切な検査や対策を助言します。

注意点

医師と相談し、妊娠前・妊娠中に適切な遺伝子スクリーニング検査を選択し、検査結果の解釈について十分に理解することが重要です。