先天性代謝疾患とは

定義

先天性代謝疾患（先天性代謝異常症）は、体内で食物をエネルギーに変換する代謝過程に異常が生じる遺伝性疾患です。酵素をコードする遺伝子の変異により、炭水化物、タンパク質、脂質などの合成や分解が障害され、毒性物質の蓄積やエネルギー産生の低下が起こります。

特徴

ほとんどの代謝疾患は発症年齢や重症度、遺伝様式に多様性があります。症状は新生児期や乳児期に現れることが多いですが、成人期に初めて顕在化するものもあります。重症例では出生直後に適切な治療が行われなければ致命的となります。主な症状として、成長不良、筋力低下、難聴・失明、糖尿病、歯の異常、先天性奇形、腎不全などがあります。

遺伝様式

先天性代謝疾患は常に遺伝します。家族やパートナーに同様の疾患がある場合は、遺伝子検査と遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。主に常染色体劣性遺伝とX連鎖劣性遺伝に分類され、常染色体劣性の場合は両親からそれぞれ劣性遺伝子を1つずつ受け継ぐ必要があります。

主な疾患カテゴリ

• 炭水化物代謝障害
• 脂肪酸酸化障害
• アミノ酸代謝異常
• 有機酸代謝障害
• 尿素サイクル障害
• ミトコンドリア病
• リソソーム・ペルオキシソーム蓄積症

新生児スクリーニング

先天性代謝疾患の早期発見と介入は、子どもの健康と生活の質を大きく向上させ、障害の予防につながります。米国ではほとんどの州で新生児スクリーニングが義務付けられており、生後24時間以内に足のかかとから血液を採取し、約30種類の代謝疾患を検査します。対象となる主な疾患は、フェニルケトン尿症、ガラクトース血症、先天性甲状腺機能低下症、鎌状赤血球症、メープルシロップ尿症、嚢胞性線維症などです。