先天性代謝疾患

異常な化学反応が代謝を破壊する1,300を超える先天性代謝疾患があります。これらの疾患のほとんどは、酵素をコードする遺伝子の突然変異の結果です。これらの疾患は遺伝しており、通常、2つの劣性遺伝子の存在下で自分自身を存在させます。新生児のスクリーニングは、これらの条件の多くの早期発見と診断における有用な援助です。

1. 定義

   • 先天性代謝疾患は、代謝の先天性誤差としても知られています。代謝は、体が私たちが消費する食物を使用してエネルギーを生成するために使用するプロセスです。代謝疾患では、炭水化物、タンパク質、脂肪、およびその他の複雑な分子の合成または異化に異常があります。これらの疾患は、酵素をコードする遺伝子の変化を伴い、それが代謝経路に影響を与え、エネルギーの生成に有毒な蓄積と欠陥をもたらします。

   機能

   • ほとんどすべての代謝疾患には、発症年齢、病気の重症度、および病気が遺伝する状態に影響するいくつかの変動があります。代謝疾患の症状は通常、新生児または乳児期に現れますが、場合によっては、症状は成人期に存在します。

     それらは重症度が異なります。これにより、出生直後に治療されない場合、最も深刻な病気は致命的です。その他の悪影響には、成長不良、筋肉の衰弱、難聴、失明、糖尿病、歯の異常、先天性奇形、または腎不全が含まれます。

   継承

   • 先天性代謝疾患が継承されています。あなた、あなたのパートナー、またはあなたの家族の誰かが代謝疾患を持っているなら、遺伝的スクリーニングを受けて遺伝カウンセラーからアドバイスを求めることをお勧めします。病気は、それらが継承される方法に従って分類できます。それらは、常染色体劣性疾患またはX連鎖劣性疾患のいずれかである可能性があります。

     代謝性疾患を継承する可能性は、両方の親の遺伝的構成に依存します。常染色体劣性障害が優先されるためには、子供は2つの劣性遺伝子を継承する必要があります。1つは各親からです。

   タイプ

   • 代謝の先天性誤差の主要なクラスのいくつかは、炭水化物代謝障害、脂肪酸酸化の障害、アミノ酸障害、有機酸障害、尿素症サイクル障害、ミトコンドリア障害、リソソームおよびペルオキシソーム貯蔵障害などです。

   新生児スクリーニング

   • 先天性代謝疾患の早期発見と介入は、子供の健康と生活の質にすべての違いをもたらし、病気に関連する身体的および精神的問題の一部を防ぐことができます。米国のほとんどの州では、必須の新生児スクリーニングテストがあります。赤ちゃんのかかとは出生後24時間後に刺され、分析のために血液サンプルを採取して送られます。疾患は州によって異なるとスクリーニングされていますが、ほとんどの州の病院は約30の代謝障害をスクリーニングしています。通常、スクリーニングされる障害には、PKU、ガラクトセミア、先天性甲状腺機能低下症、鎌状赤血球疾患、メープルシロップ尿疾患、嚢胞性線維症などが含まれます。