フェニルケトン尿症とテイサックス病の遺伝パターン

フェニルケトン尿症 (PKU)

フェニルケトン尿症（PKU）は常染色体劣性遺伝の代謝疾患です。フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）酵素をコードする遺伝子が両方とも変異している場合に発症します。

PAH遺伝子の変異が1つだけある人は保因者と呼ばれ、症状は出ませんが、子どもに変異遺伝子を伝える可能性があります。

PAH遺伝子が2つとも変異している人はPKU患者です。フェニルアラニンをチロシンに変換できないため、血液や尿中にフェニルアラニンが蓄積し、知的障害、けいれん、行動障害などを引き起こします。

テイサックス病も常染色体劣性遺伝の神経変性疾患で、HEXA遺伝子の変異によりヘキソシミニダーゼAが欠損します。この酵素が不足すると、脳内にGM2ガングリオシドが蓄積し、神経細胞が破壊されます。

HEXA遺伝子の変異が1つだけある人は保因者で、症状は出ませんが、子どもに変異遺伝子を受け継がせる可能性があります。

HEXA遺伝子が2つとも変異している場合、テイサックス病が発症します。症状は乳児期や幼児期に現れ、急速に進行し、ほとんどの子どもは5歳までに死亡します。