フェニルケトン尿とテイサックス病の相続パターン？
PKUは常染色体劣性遺伝性障害です。つまり、酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）の生成に関与する遺伝子の両方のコピーは、障害が現れるために変異する必要があります。
- PAH遺伝子の1つの変異コピーと1つの正常なコピーを持っている個人は、キャリアと呼ばれます。キャリアにはPKU自体はありませんが、変異した遺伝子を子供に渡すことができます。
- PAH遺伝子の2つの変異コピーを持っている個人はPKUを持っています。それらは、フェニルアラニンをチロシンに変換する能力を欠いており、それが血液と尿中のフェニルアラニンの蓄積につながります。これは、知的障害、発作、行動上の問題など、多くの健康上の問題を引き起こす可能性があります。
tay-sachs病
Tay-Sachs病は、常染色体劣性遺伝性障害でもあります。これは、酵素ヘキソサミニダーゼAをコードするヘキサ遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この酵素は、GM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解する原因です。ヘキソサミニダーゼAが適切に機能していない場合、GM2ガングリオシドは脳に蓄積し、神経損傷を引き起こし、最終的に死亡します。
-Tay-Sachs病のキャリアには、ヘキサ遺伝子の1つの変異コピーと通常のコピーが1つあります。彼らはそれ自体が病気を持っていませんが、変異した遺伝子を子供に渡すことができます。
- ヘキサ遺伝子の2つの変異コピーを持っている個人は、Tay-Sachs病にあります。彼らは通常、乳児期または幼児期に症状を発症し、病気は急速に進行します。 Tay-Sachs病のほとんどの子供は5歳以前に死亡します。