親のための遺伝子検査ガイド

遺伝子カウンセリング

遺伝子カウンセラーが選択肢を説明します。

遺伝子検査を検討する前に、遺伝子カウンセラーと相談することが重要です。家族の遺伝性疾患やご自身の健康歴をもとに、胎児が出生前に病気になるリスクを評価します。もし出生時に疾患が予測される場合、必要なケアやサポートについてもアドバイスを受けられます。

家族歴の確認

家族歴の情報を収集します。

遺伝子検査の前に、家族歴の評価を行います。ご自身と配偶者の民族背景、過去に先天性異常の子どもがいたか、家族内で遺伝性疾患があったか、流産や死産の経験があるかなどを把握します。特定の民族は特定の疾患リスクが高いとされており、医師がリスクを正確に見積もるために重要です。

キャリア検査

キャリア検査で潜在的な疾患を特定します。

ご自身または配偶者の家族に遺伝性疾患の既往がある場合、キャリア検査が推奨されます。鎌状赤血球症などの疾患が対象です。妊娠を計画する段階で実施すれば、子どもに変異遺伝子を伝えるリスクを把握できます。

既往の先天性異常

検査で再発リスクを評価します。

過去に先天性異常を持つ子どもがいる場合、遺伝子検査で次回妊娠時のリスクを評価できます。ただし、すべての先天性異常が遺伝要因によるわけではなく、感染症や毒素への曝露など環境要因も関与します。染色体異常や流産・死産の背景も検査で明らかになることがあります。

出生前検査

出生前スクリーニングの選択肢です。