ダウン症の余分な染色体はどうやってできるのか？

ダウン症と余分な染色体

ダウン症（唐氏症）の方は、21番染色体が1本余分に存在します。通常は2本ですが、ダウン症の方は3本（トリソミー21）です。

余分な染色体ができる主な原因

1. 非分離（Nondisjunction）

最も一般的な原因は「非分離」と呼ばれる細胞分裂のエラーです。卵子や精子が減数分裂する際に染色体が正しく分配されず、21番染色体が2本ずつ含まれた配偶子ができることがあります。この配偶子が受精すると、受精卵は21番染色体を3本持つことになり、胎児はダウン症となります。

2. ロバートソン転座（Robertsonian translocation）

稀に、21番染色体の一部が他の染色体（主に13番染色体）に結合する「転座」が起こります。転座が起こった配偶子が受精すると、実際には余分な21番染色体がないように見えても、機能的に21番染色体が2本以上存在し、ダウン症が発症します。

3. モザイク体（Mosaicism）

受精後の初期胚の細胞分裂中に非分離が起こり、一部の細胞だけが21番染色体を3本持つ状態になることがあります。これを「モザイク体」と呼び、症状の程度は体内の正常細胞と異常細胞の割合によって変わります。

まとめ

ダウン症の余分な21番染色体は、主に減数分裂時の非分離によって生じますが、転座やモザイク体といった他のメカニズムも存在します。胚が余分な染色体を持つと、胎児はダウン症となります。