心臓の欠陥は遺伝学とどのように結び付けられていますか？

先天性心障害（CHD）は最も一般的な先天性欠損症であり、新生児のほぼ1％に影響を及ぼします。 CHDの大部分は、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって引き起こされます。

chdsの遺伝学

CHDの開発に役割を果たすいくつかの遺伝子が特定されています。これらの遺伝子は、以下を含むさまざまな細胞プロセスに関与しています。

* 心臓発生： 心臓が形成されるプロセス

* 心筋関数： 心臓のポンピング作用

* 血管発達： 血管の形成

これらの遺伝子の変異は、心臓の正常な発達を混乱させ、CHDにつながる可能性があります。

環境要因

CHDにリンクされている環境要因は次のとおりです。

* 母体感染症： 風疹、サイトメガロウイルス、およびトキソプラズマ症はすべて、CHDSのリスクの増加に関連している母体感染症です。

* アルコールと薬物の使用： 妊娠中のアルコールと薬物の使用も、CHDのリスクを高める可能性があります。

* 糖尿病： 糖尿病の妊娠中の女性は、CHDの子供を持つリスクが高くなります。

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングは、CHDの歴史を持つ家族に役立つ可能性があります。遺伝カウンセラーは、CHDを持つ子供を持つリスクを評価するのに役立ち、遺伝子検査の選択肢に関する情報を提供できます。

治療

CHDの治療は、欠陥の重症度に依存します。一部のCHDは薬や手術で治療することができますが、生涯にわたる医療を必要とする場合もあります。