筋肉制御と精神機能が不可逆的かつ進行的に失われる遺伝性疾患は？

答え

この症状を引き起こす遺伝性疾患はハンチントン病です。ハンチントン病は、脳の特定部位が徐々に変性し、筋肉の制御力と認知機能が不可逆的に低下していく進行性の神経変性疾患です。

主な特徴

• 筋肉の不随意運動（舞踏病）や協調運動障害
• 記憶力・判断力の低下、情動変化
• 症状は思春期から中年期にかけて徐々に進行

遺伝子検査でハンチントン病遺伝子（HTT）の変異が確認でき、家族歴がある場合は早期の診断が重要です。